Habilidades do comportamento comunicativo de crianças com fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal

Silva, Greyce Kelly da

doi:10.11606/d.25.2008.tde-25022009-115602

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“…There was signi cant statistical heterogeneity in the analyses. Any report of motor delay such as low motor development, neuromotor restriction [49], and de cit for gross motor area [91,92] was considered.…”

Section: Motor Delaymentioning

confidence: 99%

Burden of phenylketonuria in Latin American patients: A systematic review and meta-analysis of observational studies

Pessoa

Martins

Ribeiro

et al. 2022

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Background: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase. If untreated, the complications of PKU lead to significant neucognitive and neuropsychiatric impairments, placing a burden on both the individual’s quality of life and on the healthcare system. We conducted a systematic literature review to characterize the impact of PKU on affected individuals and on healthcare resources in Latin American (LATAM) countries.Methods: Searches of the global medical literature as well as regional and local medical literature up to September 2021. Observational studies on patients with PKU from any LATAM country. Pairs of reviewers independently screened eligible articles, extracted data from included studies, and assessed their risk of bias. Results: 79 unique studies (47 cross-sectional studies, 18 case series, 12 case reports, and two cohort studies) with a total of 4,090 patients were eligible. Of these studies, 20 had data available evaluating early-diagnosed PKU patients for meta-analysis of burden outcomes. Intellectual disability in the pooled studies was 18% [95% Confidence Interval (CI) 0.04 to 0.38; I2 = 83.7%, p = 0.0133; two studies; n = 114]. Motor delay was 15% [95% CI 0.04 to 0.30; I2 = 74.5%, p = 0.0083; four studies; n = 132]. Speech deficit was 35% [95% CI 0.08 to 0.68; I2 = 93.9%, p < 0.0001; five studies; n = 162].Conclusions: There is currently evidence of high clinical burden in PKU patients in LATAM countries. Recognition that there are many unmet neuropsychological needs and socioeconomic challenges faced in the LATAM countries is the first step in planning cost-effective interventions.

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Section: Motor Delaymentioning

confidence: 99%

Burden of phenylketonuria in Latin American patients: A systematic review and meta-analysis of observational studies

Pessoa

Martins

Ribeiro

et al. 2022

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“…O quadro etiológico da paralisia cerebral apresenta intrínseca relação com ocorrências no período de desenvolvimento intra-uterino, porém fatores peri ou pós-natais também são relacionados (SILVA;LEMOS, 2004, MILLER, 2002ROTTA, 2002;SANO et al, 2005;ANGULO et al, 2006). A rede de fatores etiológicos da paralisia cerebral é complexa, e composta por fatores endógenos e exógenos ao indivíduo, esta variedade delimita ações direcionadas de promoção e prevenção em saúde, em contrapartida, favorece a alta incidência de paralisia cerebral.…”

Section: Paralisia Cerebralunclassified

“…A aplicação do DDST II nas crianças com PC merece reflexões quanto ao objetivo da aplicação. O DDST II é um dos instrumentos mais utilizados para triagem do desenvolvimento infantil (SANTOS; ARAÚJO; PORTO, 2008;SILVA, 2008).…”

Section: )unclassified

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Implante Coclear em crianças com paralisia cerebral

Santos¹

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“…-Normal: quando a criança não apresenta nenhum "atraso", e no máximo uma "atenção" no teste inteiro; -Suspeito ou Risco para o desenvolvimento: quando apresenta duas ou mais "atenção" e/ou um ou mais "atraso"; -Não testável: marcações de recusa em um ou mais itens com a linha da idade totalmente à direita ou em mais do que um item com a linha da idade na área 75-90% (Silva 2008 e Ferreira 2010).…”

Section: Os Tratamentosunclassified

O desenvolvimento neuropsicomotor de pacientes com Sequência de Robin isolada

Alencar¹

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Objetivos: Avaliar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças com Sequência de Robin isolada (SRI), submetidas ao tratamento de obstrução das vias aéreas conforme protocolo do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP), com intubação nasofaríngea (INF) ou tratamento postural. Verificar se o desenvolvimento neuropsicomotor do grupo INF difere do grupo postural, e avaliar a eficácia da INF em evitar sequelas de hipóxia. Materiais e Métodos: Estudo prospectivo realizado no HRAC/USP, com crianças com SRI, de 2 a 6 anos, divididas em dois grupos de acordo com o tipo de tratamento realizado: INF (Grupo 1), e postural (Grupo 2). Dados do tempo de uso da INF e sonda nasogástrica (SNG), cirurgia de miringotomia, classificação socioeconômica, grau de escolaridade dos pais, entre outros, foram coletados. Os participantes foram avaliados por meio do Teste de Screnning de desenvolvimento de Denver II (Teste de Denver II) e Exame Neurológico Evolutivo Adaptado (ENEA). Resultados: Total de 62 crianças foram avaliadas, sendo 38 do Grupo 1 e 24 do Grupo 2. Os resultados do Teste de Denver II demonstraram que 73,7% das crianças do Grupo 1 e 79,2% do Grupo 2 apresentaram desenvolvimento normal. Os resultados do ENEA apresentaram-se normais para 89,5% das crianças do Grupo 1 e 87,5% do Grupo 2. Não houve diferença significativa entre os dois grupos no Teste de Denver (p=0,854) e no ENEA (p=0,789). Realizaram a miringotomia 47,3% das crianças do Grupo 1 e 58,3% do Grupo 2. Nos resultados dos dois testes, a área do desenvolvimento mais prejudicada foi a linguagem, o que pode ser reflexo das oscilações de audição e da disfunção velofaríngea. Houve concordância moderada (k=0,563) entre os resultados dos dois testes aplicados no Grupo 1, e concordância substancial (k=0,704) no Grupo 2. O tempo médio de uso da INF foi de 60 ± 28 dias. Na análise socioeconômica do Grupo 1, 42,1% se encaixavam na classificação baixa superior, e 28,9% na média inferior; no Grupo 2, 20,8% se encaixavam na baixa inferior, e 58,3% na baixa superior, sem diferença entre os grupos (p=0,211). Não houve associação significativa entre a classificação socioeconômica e os resultados dos testes de desenvolvimento aplicados. O nível de escolaridade mais encontrado entre os pais dos participantes foram: 3º grau completo (Grupo 1) e 2º grau completo (Grupo 2), sem diferença estatística entre os grupos. Conclusões: A maioria das crianças com SRI tratadas com INF apresentaram desenvolvimento neuropsicomotor normal, semelhante aos casos menos graves do grupo postural. As crianças tratadas com INF não apresentaram sinais clínicos evidentes de sequelas neurológicas da hipóxia. Descritores: Síndrome de Pierre Robin. Desenvolvimento infantil. Desempenho psicomotor. Exame neurológico.

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Habilidades do comportamento comunicativo de crianças com fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal

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