H63D mutation in HFE gene is common in Indians and is associated with the European haplotype

Effect of the Hemochromatosis Mutations on Iron Overload among the Indian β Thalassemia Carriers

“…They concluded that due to the high prevalence of hemochromatosis, its genetic diagnosis has become a challenge, especially in the high-risk group (17). H63D is the major mutation present in the Indian population ranging from 9.1% to 13.9% (15,18). Our results also showed quite a high prevalence of the H63D mutation (8.75%) among the Indian population.…”

Sítios polimórficos do gene hfe em estudos populacionais e em doenças hereditárias ou adquiridas que cursam com sobrecarga de ferro

“…Estudo feito na Califórnia (EUA) encontrou o haplótipo "CTA" ligado ao alelo H63D G em todos os pacientes com hemocromatose hereditária (BEUTLER, ERNEST e WEST, 1997). Esse haplótipo foi fortemente associado com cromossomos europeus carregando o alelo H63D G (DHILLON et al, 2012).…”

“…Indivíduos do Norte da Índia que portavam o alelo H63D G eram todos portadores desse haplótipo "europeu". Dhillon et al (2012) sugerem que esse haplótipo tenha sido introduzido na população indiana pela miscigenação com europeus. A ligação entre os alelos H63D G e IVS2(+4) C encontrada no presente trabalho, provavelmente, reforça a origem europeia desse haplótipo.…”

“…Barton et al (2005b) (BARTON et al, 2005b;CARDOSO et al, 2002;CRUZ et al, 2004) et al, 2006). O estudo da relação entre os SNPs do gene HFE e os alelos dos genes HLA-A e -B pode ser muito interessante para a população brasileira, já que a resistência de recombinação entre esses genes fazem o haplótipo HLA-A-B-HFE um excelente marcador para detectar migrações populacionais (DHILLON et al, 2012;OLSSON et al, 2008).…”

“…As frequências dos alelos H63D G e C282Y A na nossa amostra de população Controle (Tabela 2) foram similares àquelas relatadas em outras populações do Sudeste do Brasil (especificamente da cidade de São Paulo), isto é a frequência do o alelo C282Y A variou de 1,4 a 2,1% e a o alelo H63D G, de 10 a 13,6% (SANTOS et al, 2010). Dhillon et al (2012) em estudo realizado no Norte da India, sendo encontrado desequilíbrio completo entre H63D, IVS2(+4)T>C e IVS4(-44)T>C. No trabalho de Dhillon et al, (2007), não foram realizados testes de desequilíbrio entre o SNP C282Y e os outros SNPs (H63D, IVS2(+4)T>C e IVS4(-44)T>C) devido a ausência do SNP C282Y, ausência é extensamente documentada na população indiana. (KAUR et al, 2003;THAKUR et al, 2004;GAREWAL et al, 2005;DHILLON et al, 2007).…”