H-H-H-Syndrom

Vagts, Dierk A.; Kaltofen, Heike; Emmig, Uta; Bíró, Péter

doi:10.1007/978-3-662-44368-2_110-1

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“…Das seltene Triple-H-Syndrom kann sich auch erst im Erwachsenenalter manifestieren mit psychiatrischen Auffälligkeiten sowie einer Fleischvermeidung. Es beruht auf Mutationen im SLC5A15 -Gen und wird autosomal-rezessiv vererbt [ 4 ]. Die Diagnosestellung beruht auf der typischen Trias aus Hyperornithinämie, HA und Homocitrullinurie und dann einer molekulargenetischen Bestätigung.…”

Section: Diskussionunclassified

OCT, Triple H oder doch etwas anderes?

et al. 2023

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ZusammenfassungDie Hyperammonämie ist ein lebensbedrohliches Krankheitsbild, dessen Prognose von einer raschen Senkung des Ammoniaks abhängt. Ist eine hepatische Ursache ausgeschlossen, ist die Differenzialdiagnose breit und umfasst auch im Erwachsenenalter hereditäre Stoffwechselerkrankungen. Hier beschreiben wir den Fall einer 25-jährigen Patientin mit einer schweren, therapierefraktären Hyperammonämie und betonen die Relevanz der extrakorporalen Elimination des Ammoniaks.

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Section: Diskussionunclassified