Guía de Práctica Clínica para el diagnóstico de la amiloidosis: Parte 1/3. Año 2020

Abstract

Métodos: Se generó un listado de preguntas con el formato PICO centradas en la especificidad y sensibilidad de las pruebas diagnósticas en amiloidosis. Se realizó la búsqueda en PubMed durante julio-agosto del 2019, en inglés y español. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basan en el sistema GRADE (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). Las recomendaciones se graduaron según su dirección (a favor o en contra) y según fuerza (fuertes y débiles). Las recomendaciones finales fueron evaluadas con la herramienta GLIA para barreras y facilitadores en la implementación de éstas.
 Interpretación de recomendaciones: Las recomendaciones fuertes indican alta confianza, ya sea a favor o en contra, de una intervención. En esta guía se utiliza el lenguaje “se recomienda” cuando se define una recomendación fuerte. Las recomendaciones débiles indican que los resultados para una intervención, favorable o desfavorable, son dudosos. En este caso, se utiliza el lenguaje “se sugiere”, cuando se define una recomendación débil.
 Como utilizar estas pautas: Las recomendaciones deben ser interpretadas en el contexto de la atención especializada, con estudios diagnósticos validados y realizados por médicos entrenados. No asume condiciones coexistentes que modificaran el curso de la enfermedad. Se asume que el médico tratante tiene alto nivel de sospecha de amiloidosis. Asume que los estudios diagnósticos son realizados por médicos entrenados con métodos validados y estandarizados. Esta guía es relevante para los profesionales de la salud y los involucrados en las políticas sanitarias, para ayudar a asegurar que existan los acuerdos necesarios para brindar la atención adecuada.
 Recomendaciones
 En pacientes con sospecha de amiloidosis se recomienda:
 
 La confirmación en el tejido mediante biopsia y tinción con rojo Congo con la característica birrefringencia verde bajo luz polarizada.
 La confirmación mediante microscopía electrónica en el tejido de biopsia.
 La tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa.
 La tipificación de la proteína mediante inmunomicroscopía óptica y/o electrónica, en la medida que haya anticuerpos confiables.
 La medición de las cadenas livianas libres séricas para evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales.
 La Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales.
 La medición de las cadenas livianas libres sérica, más la Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales.
 
 En pacientes con sospecha de amiloidosis se sugiere:
 
 Demostración de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales mediante la demostración de plasmocitos clonales por la técnica más sensible disponible en la médula ósea para el diagnóstico de amiloidosis de tipo AL.
 La confirmación de amiloidosis ATTRv mediante secuenciación de ADN del gen TTR amiloidogénico de los 4 exones en pacientes con sospecha de amiloidosis por ATTRv

Amiloidose pulmonar com apresentação traqueobrônquica: relato de caso clínico

“…Em suma, diversos mecanismos moleculares tornam proteínas solúveis propensas a sofrer uma transição irreversível de sua conformação nativa em agregados altamente ordenados 6 . A agregação desses amiloides no espaço extracelular de vários órgãos e tecidos promove danos funcionais às estruturas envolvidas, definindo uma doença de caráter crônico, rara e subdiagnosticada, a amiloidose 6,7 .…”

“…Pelo fato de que as características clínicas das diferentes formas de amiloidose são semelhantes, a identificação química da proteína amiloidogênica deve ser inequivocamente caracterizada pela análise da sequência da mesma quando possível, pois ajuda a definir o tratamento e o prognóstico. Existem várias técnicas para a identificação da proteína amiloidogênica, como a imuno-histoquímica com microscopia eletrônica e a espectrometria de massa 7 . Todos os protocolos internacionais recomendam, nos pacientes com suspeita de amiloidose, diagnóstico por biópsia no tecido e coloração com vermelho de Congo com birrefringência verde característica sob luz polarizada, assim como a realização de imunomicroscopia eletrônica, sendo esta útil para confirmação em alguns cenários, caracterização química, diagnóstico diferencial e sendo mais específica que microscopia de luz com base no vermelho do Congo 7 .…”

“…Sendo assim, a investigação diagnóstica imaginológica, laboratorial e anatomopatológica da paciente deste relato descartou neoplasia, bem como os exames laboratoriais afastaram a possibilidade de discrasia de células plasmáticas. O diagnóstico de amiloidose traqueobrônquica é confirmatório por meio da realização da fibrobroncoscopia com biópsia de tecido brônquico que demonstra, através da coloração Vermelho do Congo, a presença de substância amorfa e birrefringente, compatível com substância amiloide 7 . Pacientes com obstrução relevante das vias aéreas necessitam de terapêuticas invasivas, como ablação a laser 17 -o caso da nossa paciente.…”

The role of registries in improving health and bridging healthcare, research, education, innovation and development: a research department perspective

“…The network has published articles, won awards at conferences, taught courses and/or seminars in Latin American countries, presented work at congresses and symposia, developed clinical practice guidelines on the diagnosis and treatment of amyloidosis in our region and published related articles on different aspects of amyloidosis, including documentation of the existence and magnitude of the disease, 34 – 36 the characteristics of the disease, 37 – 39 the understanding of the patterns of diagnosis and treatment, 40 , 41 and the development of strategies that seek to resolve or mitigate these problems and/or monitor their evolution. 42 – 47 …”