Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Abstract

, con el consentimiento de los autores y editores. * Autor para correspondencia.

Indications for Tube Feeding in Adults with Muscular Disorders: A Scoping Review

“…Although it emphasizes the importance of a good transition into adult care, there are no recommendations for the adult care of patients with congenital myopathies [20]. The current guidelines for DM1 only recommend dysphagia screening [21]. Based on the observations in this review, we recommend including the screening of dysphagia, aspiration and malnutrition in revisions of these guidelines.…”

Prevalence of Steinert’s Myotonic Dystrophy and Utilization of Healthcare Services: A Population-Based Cross-Sectional Study

“…The clinical variability of the manifestations of MDI requires a deep understanding and personalized treatment of each patient. Therefore, in 2018, a group of MDI experts developed a guide for the diagnosis and follow-up of this disease, identifying the professionals involved in MDI care, their activities, and establishing interdisciplinary collaboration [9]. This guide was created by several Spanish scientific societies.…”

Aclaración en el manejo anestésico en la enfermedad de Steinert

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T ras leer con atención la carta enviada por la Dra. Quispe-Huamani y sus colaboradores queremos agradecer el interés mostrado por este equipo en nuestra comunicación, y aprovechar la oportunidad para incidir en algunos apartados del tema en ella tratado con la intención de aclarar y ampliar la información ofrecida sobre determinados aspectos que quizá no fueron tratados con la profundidad debida.Como publicamos (1) , la enfermedad de Steinert es la miopatía prevalente en el paciente adulto que, aunque presenta gran variedad fenotípica con manifestaciones clínicas que pueden estar presentes prácticamente en todos los órganos y tejidos (2) , se trata en esencia de una enfermedad del músculo cuya sintomatología más característica la componen la miotonía y la atrofia muscular (3) . Bajo este contexto clínico el manejo anestésico de los pacientes con esta patología va a tener como principal objetivo específico evitar la depresión respiratoria y otras complicaciones pulmonares, pero también los episodios de miotonía que van a encontrar varios posibles desencadenantes en el entorno perioperatorio.Estas crisis de miotonía, referidas por lo general como rigidez, pueden dificultar maniobras de intubación endotraqueal que previamente habían sido valoradas como sencillas o rutinarias.

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“…Como publicamos (1) , la enfermedad de Steinert es la miopatía prevalente en el paciente adulto que, aunque presenta gran variedad fenotípica con manifestaciones clínicas que pueden estar presentes prácticamente en todos los órganos y tejidos (2) , se trata en esencia de una enfermedad del músculo cuya sintomatología más característica la componen la miotonía y la atrofia muscular (3) . Bajo este contexto clínico el manejo anestésico de los pacientes con esta patología va a tener como principal objetivo específico evitar la depresión respiratoria y otras complicaciones pulmonares, pero también los episodios de miotonía que van a encontrar varios posibles desencadenantes en el entorno perioperatorio.…”