Glaucoma é a principal causa de cegueira irreversível do mundo, sendo o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) seu subtipo mais prevalente. Estudos de associação genômica ampla identificaram variantes genéticas (variantes de nucleotídeo único -SNVs: do inglês: single nucleotide variants) associadas ao GPAA, entre as quais, rs2472493 no gene ABCA1 e rs9913911 no gene GAS7. Porém, essas variantes ainda não foram investigadas em populações miscigenadas como a brasileira portadoras de GPAA.Objetivos: Avaliar a associação das SNV dos genes ABCA1 (rs2472493) e GAS7 (rs9913911) com o GPAA em uma amostra da população brasileira. Além disso, avaliar a relação destas SNVs com a necessidade de intervenção cirúrgica no controle do glaucoma, ou com o número de cirurgias realizadas.Método: Um estudo transversal de associação foi realizado com 1009 indivíduos. Destes, 505 pacientes eram portadores de GPAA e 504 eram controles. Os participantes foram submetidos a um exame ocular abrangente incluindo a necessidade de procedimento cirúrgico para controle da pressão intraocular. A genotipagem das SNVs foi realizada através do ensaio de genotipagem Taqman e os resultados foram confirmados pelo sequenciamento de Sanger em 10% das amostras de cada grupo. A associação das SNVs foi testada pelo teste do qui-quadrado e regressão logística.Resultado: Identificamos a associação da SNV rs9913911 do GAS7 com GPAA na presença do alelo de risco A (p= 0,0007; OR 1,41), e na presença do genótipo AA (p= 0,002; OR 1,96). Não houve associação para a SNV rs2472493 do ABCA1 tanto para o alelo (G) quanto para os genótipos (GG, GA) de risco. No entanto, a combinação dessas variantes apresentou um efeito aditivo no risco para GPAA: ABCA1(GG) + GAS7(AA) (p= 0,02, OR 4,11), ABCA1(GG) + GAS7(AG) (p= 0,003, OR 6,88) e ABCA1(AG) + GAS7(AG) (p=0,004, OR 4,41). Além disso, os pacientes com GPAA portadores do genótipo AA do gene GAS7 necessitaram de cirurgia antiglaucomatosa com mais freqüência do que aqueles sem o genótipo AA (p= 0,01, OR 1,90).Conclusão: Em uma amostra da população brasileira, houve associação da SNV rs9913911 do gene GAS7 com o risco de GPAA e um efeito aditivo quando associado ao SNV rs2472493 do gene ABCA1. Houve associação entre SNV rs9913911(GAS7) e o risco de cirurgia antiglaucomatosa. Estes achados auxiliam na compreensão do papel das variantes genéticas de risco em relação ao GPAA em populações miscigenadas como a brasileira, podendo contribuir para futuras estratégias de diagnóstico e tratamento.Palavras-chave: Glaucoma primário de ângulo aberto; ABCA1; GAS7; Polimorfismo genético; Variantes de base única.