Grundsätzliche und praktische Aspekte zur Hyperammonämie im Kindesalter

Abstract

ZusammenfassungEine Hyperammonämie kann grundsätzlich in jedem Lebensalter auftreten und kann zu jedem Zeitpunkt lebensbedrohlich sein. Im Kindesalter liegt einer Hyperammonämie meist eine angeborene Stoffwechselkrankheit zugrunde.Klinisches Leitsymptom sind Appetitverlust und Bewusstseinsstörungen. Bei anhaltend hohen Ammoniakkonzentrationen droht die Entwicklung eines Hirnödems mit schlechter Prognose für Heilung oder überleben.Im Notfall ist die sofortige Einleitung von Diagnostik und Therapie entscheidend. Jede zeitliche Verzögerung kann für den Patienten fatale Folgen haben. Es muss sichergestellt sein, dass die Proben in ein spezialisiertes Labor versandt werden, in dem Diagnostik und Befundübermittlung innerhalb weniger Stunden gewährleistet sind.Es existieren diätetische und medikamentöse Möglichkeiten, den Stickstoffpool im Organismus zu reduzieren, um die ansonsten unausweichliche Neurotoxizität von Ammoniak zu verhindern. Als ultima ratio sind frühzeitig extrakorporale Verfahren der Gifteliminierung zu erwägen.