Gorham–Stout disease: good results of bisphosphonate treatment in 6 of 7 patients

Das Gorham-Stout-Syndrom – eine diagnostische und therapeutische Herausforderung

“…Das Gorham-Stout-Syndrom (GSS) beschreibt ein pathophysiologisch idiopathisches Krankheitsbild, welches mit Osteolysen und Proliferationen von Blut-und Lymphgefäßen assoziiert wird [1,2]. Das mono-oder polyostotisch auftretende Krankheitsbild ist äußerst selten, sodass seine Inzidenz aktuell unbekannt ist.…”

“…In der Literatur sind aktuell rund 300 Fälle des GSS beschrieben. Unter Berücksichtigung des vielschichtigen Erscheinungsbildes dieser Erkrankung ist die Diagnosestellung erschwert und oft mit einer erheblichen zeitlichen Verzögerung verbunden [1][2][3]. Zudem gibt es keine leitliniengerechten Therapieempfehlungen, sodass sich die Behandlung des GSS nach den Ergebnissen von Fallberichten und retrospektiven Fallserien richtet [1,3].…”

“…Zudem gibt es keine leitliniengerechten Therapieempfehlungen, sodass sich die Behandlung des GSS nach den Ergebnissen von Fallberichten und retrospektiven Fallserien richtet [1,3]. Hier sind sowohl medikamentöse als auch chirurgische Therapieoptionen beschrieben, die einerseits auf die Behandlung der Grunderkrankung, andererseits aber auch auf die Behandlung von sekundären Erkrankungskomplikationen abzielen [2]. Als solche sind Deformitäten, pathologische Frakturen und insbesondere das Entstehen eines Chylothorax zu erwarten, der aus einer Infiltration des Ductus thoracicus resultiert und mit einer Prävalenz von ca.…”

“…Als solche sind Deformitäten, pathologische Frakturen und insbesondere das Entstehen eines Chylothorax zu erwarten, der aus einer Infiltration des Ductus thoracicus resultiert und mit einer Prävalenz von ca. 17% und einer Mortalität von bis zu 34% assoziiert wird [2][3][4]. Hinsichtlich medikamentöser Behandlungsoptionen sind Off-label-Therapien mit Bisphosphonaten, Sirolimus und Interferon-alpha-2ballein oder in Kombinationbeschrieben [2,3,5] ▶Fig.…”

“…17% und einer Mortalität von bis zu 34% assoziiert wird [2][3][4]. Hinsichtlich medikamentöser Behandlungsoptionen sind Off-label-Therapien mit Bisphosphonaten, Sirolimus und Interferon-alpha-2ballein oder in Kombinationbeschrieben [2,3,5] ▶Fig. 2 Intraosseous lesions of the left proximal tibia and fibula in a 5-year-old male patient, the entity of which could not be assessed based only on imaging.…”