Abstract:Zusammenfassung
Aberrationen der Geschlechtschromosomen sind mit einer Inzidenz von ca. 0,2 % bei Neugeborenen von großer Relevanz. Häufig liegen sie in Form von numerischen und/oder strukturellen Mosaiken vor. Vor allem aufgrund der variablen Verteilung in verschiedenen Geweben ist die Genotyp-Phänotyp-Korrelation schwierig, was besonders bei pränatalen Befunden eine große Herausforderung darstellt und eine genetische Beratung erforderlich macht. Gonosomale Mosaike führen im weiblichen Geschlec… Show more
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