Goldenhar Syndrome with Imperforate Anus: New Association or Coincidence!

Синдром Гольденхара У Новорожденных В Клинической Практике

“…Этиопатогенез синдрома Гольденхара изучен недостаточно, в основном это спорадические случаи, однако установлены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный способы наследования, мультифакториальное происхождение [3,4]. Наблюдаемая клиническая картина связана с дефектом развития производных первой и второй жаберных дуг [4,6]. Голова и шея происходят из шести эмбриональных структур, называемых глоточными аппаратами, подобных жаберному аппарату рыб.…”

“…Менее распространенные дополнительные пороки развития включают: со стороны сердца -тетрада Фалло, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиция магистральных сосудов и аномалии дуги аорты [14], декстрокардия [7]; со стороны почек -отсутствие почки, двойной мочеточник, перекрестная эктопия почки, гидронефроз, гидроуретер [13,14], мультикистозные почки, двойной мочеточник [7]; со стороны конечностей -аномалии лучевой или локтевой костей, косолапость [7,14]; со стороны ЦНС -микроцефалия, энцефалоцеле, гидроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, мальформация Арнольда-Киари, голопрозэнцефалия [7,14], задержка развития и умственная отсталость, аутизм [7,8], диффузная гипоплазия головного мозга, липома мозолистого тела, асимметричные боковые желудочки, отсутствие прозрачной перегородки, гипоталамическая гамартома, речевые расстройства [7]; со стороны респираторного тракта -аномальное строение гортани и глотки, нарушение дольковой структуры легких [15]. Пороки развития желудочно-кишечного тракта встречаются в 11,5% случаев и включают атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, стеноз пищевода и пилорического отдела, диафрагмальную грыжу и заворот кишки, трахеопищеводный свищ, атрезию ануса [6,7].…”