Glucogenosis Tipo Ii.

Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos

“…Adulta: La sintomatología tiende aparecer en la segunda y sexta década de la vida, presentando una progresiva debilidad muscular que es mucho mayor es las extremidades inferiores cardiomegalia leve o nula, debilidad del diafragma, dolor de cabeza, ortopnea y disnea (Díaz, C. J. A., Molano, A. C. S., & Barrera, L. A., 2014).…”

“…Además, en el avance de la enfermedad se puede observar a simple vista como el paciente no logra rodar sentarse e incluso ponerse de pie, debido a la hipotonía y debilidad muscular.No clásica o muscular: El paciente sufre de hipotonía, flacidez, debilidad progresiva, problemas respiratorios, dificultad para alimentarse y rara vez presenta macroglosia y hepatomegalia. Pese que la no clásica presenta menos sintomatologías que la variante clásica, las dos le brindan una expectativa de vida al paciente inferior de los dos años(Díaz, C. J. A., Molano, A. C. S., & Barrera, L. A., 2014).Caso clínico número 1:edad ingresó en un programa de tratamiento compasivo con alfaglucosidasa ácida humana recombinante (Myozyme®, Genzyme Corp.), administrada en infusión endovenosa (20 mg/kg/dosis) cada 14 días.…”