GH Treatment to Final Height Produces Similar Height Gains in Patients With SHOX Deficiency and Turner Syndrome: Results of a Multicenter Trial

Blum, Werner; Ross, Judith L.; Zimmermann, Alan G.; Quigley, Charmian A.; Child, Christopher J.; Kalifa, G.; Deal, Cheri; Drop, Stenvert L. S.; Rappold, Gudrun; Cutler, Gordon B.

doi:10.1210/jc.2013-1222

Cited by 90 publications

(80 citation statements)

References 40 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A SHOX gén homozigóta eltérése a Langerszindrómát (LS) eredményezi, amely egy rendkívül ritka és súlyos tünetegyüttes, jelentős növekedési elmaradással és az ulna, illetve fibula hypo-és/vagy aplasiájával társul. Génmultiplikáció esetén, például Klinefelter-szindrómá-ban (a nemi kromoszómák triszómiája, rendszerint 47,XXY karyotypussal) a betegekre általában a magas termet jellemző, alátámasztva részben a SHOX növeke-désre kifejtett dózisfüggő hatását [12].…”

unclassified

A SHOX géndeletio előfordulása idiopáthiás alacsonynövésben. Multicentrikus tanulmány

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2-15%-ában, LeriWeill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50-90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenessé-gek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elválto-zások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351-1356

show abstract

unclassified

A SHOX géndeletio előfordulása idiopáthiás alacsonynövésben. Multicentrikus tanulmány

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…This multinational, prospective, open-label, randomized study was conducted at 33 study sites in 14 countries and comprised three periods [24]: (i) screening for eligible patients including DNA analysis for SHOX gene mutations/deletions, (ii) a 2-year randomized control period [18] and (iii) an extension to final height (FH) or study closure [24]. Patients with confirmed SHOX deficiency were randomized to the GH treatment group (n = 27) or the non-treatment control group (n = 25).…”

Section: Study Design/patientsmentioning

confidence: 99%

“…Enrolled subjects were evaluated at baseline (at the start of GH treatment [24]) for standing height and pre-existing conditions. Subsequent evaluation was performed after 3 months and 1 year of treatment.…”

Section: Clinical and Biochemical Assessmentsmentioning

confidence: 99%

“…Standing height was measured using standard wall mounted stadiometers. German height references were used because most of the patients originated from Central Europe [24]. X-rays of the left hand for BA were obtained at baseline (start of GH treatment) and after 1 year and were assessed centrally according to the standards of Greulich and Pyle [25].…”

Section: Clinical and Biochemical Assessmentsmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Growth response to growth hormone treatment in patients with SHOX deficiency can be predicted by the Cologne prediction model

Hoyer‐Kuhn

Franklin

Jones

et al. 2017

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Background: Growth hormone (GH) treatment in children with short stature homeobox-containing gene (SHOX) deficiency is recognized to increase height velocity (HV) and adult height. Prediction of growth response continues to be a challenge. A comparatively accurate method is the Cologne prediction model developed in children with GH deficiency. The aim was to investigate whether this model also applies to patients with SHOX deficiency. Methods: Included were 48 patients with SHOX deficiency confirmed by DNA analysis and treated with 0.05 mg/kg/ day of somatropin. Prediction by the Cologne model uses the following variables: relative bone age (BA) retardation, baseline insulin-like growth factor-I (IGF-I), urinary deoxypyridinoline (DPD) cross-links at 4 weeks and HV at 3 months. Results: HV and height standard deviation scores (SDS) increased significantly during the first year of treatment. Predicted and observed HV (cm/year) showed a Pearson correlation coefficient of 0.50 (p < 0.001; root-meansquare error = 1.63) and for first-year change in height SDS a Pearson correlation coefficient of 0.751 (p < 0.001; root-mean-square error = 0.32). Poor response could be adequately predicted using SDS change, with sensitivity and specificity both above 70% for certain thresholds. Conclusions:The results demonstrate that the Cologne model can be used to predict growth response in patients

show abstract

“…Short stature homeobox-containing gene (SHOX) deficiency is a licensed indication for GH therapy and it has been shown that GH therapy increases short-and long-term height prognosis in these patients [7].…”

mentioning

confidence: 99%

Growth and growth hormone: recent papers on efficacy and adverse effects of growth hormone and World Health Organisation growth standards

Darendelıler

2018

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

View full text Add to dashboard Cite

GH Treatment to Final Height Produces Similar Height Gains in Patients With SHOX Deficiency and Turner Syndrome: Results of a Multicenter Trial

Abstract: GH treatment in short children with SHOX deficiency showed similar long-term efficacy as seen in girls with Turner syndrome.

Cited by 90 publications

References 40 publications

A SHOX géndeletio előfordulása idiopáthiás alacsonynövésben. Multicentrikus tanulmány

A SHOX géndeletio előfordulása idiopáthiás alacsonynövésben. Multicentrikus tanulmány

Growth response to growth hormone treatment in patients with SHOX deficiency can be predicted by the Cologne prediction model

Growth and growth hormone: recent papers on efficacy and adverse effects of growth hormone and World Health Organisation growth standards

Contact Info

Product

Resources

About