Gestation related karyotype, QF-PCR and CGH-array failure rates in diagnostic amniocentesis

Abstract

These data provide gestation specific laboratory failure rates for amniocentesis enabling informed decisions about the timing and laboratory technique most applicable to the clinical situation. Before 20 weeks, karyotype is least likely to fail of the three techniques. However, in the late third trimester, QF-PCR and, in particular, karyotyping are more likely to fail than CGH-array. Although there is some overlap between the three different tests, they may be preferentially offered in different clinical scenarios. © 2016 John Wiley & Sons, Ltd.

Analysis of prenatal diagnosis before and after implementation of the two-child policy in northeastern China

“…[9] In laboratory testing, karyotyping has lower experimental failure rates than quantitative fluorescent PCR and array comparative genomic hybridization for pregnant women <24 gestational weeks. [10] Karyotyping is also recommended by the American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) and the Society for Maternal–Fetal Medicine (SMFM) for pregnant women who wish to pursue prenatal diagnosis in the setting of a normal fetal ultrasound. [11]…”

Validação de teste de reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) para detecção de aneuploidias fetais

“…Os resultados dos heterozigotos são utilizados para a interpretação.O método é quantitativo, então, um padrão de alelos de dois picos iguais dentro da mesma região cromossômica é indicativo de diagnóstico de euploidia para o cromossomo em questão, enquanto que três picos dentro da mesma região cromossômica ou dois picos com uma proporção de 2: 1, são indicativos de trissomia para o cromossomo em questão. Na ausência de aneuploidias, cada marcador utilizado e informativo, terá dois picos com uma altura ou área na razão de 1:1, o que representa resultado normal de um indivíduo heterozigoto para o gene analisado(14,20,26,27,30,39,49,(52)(53)(54)(55)(56)(57)(58)(59)(60)(61)(62)(63)(64). Amostras com trissomia irão demonstrar 3 picos na razão de 1:1:1 no caso de um indivíduo heterozigoto contendo três alelos do gene analisado, ou dois picos na razão de 2:1, quando o indivíduo possuir dois alelos iguais e um diferente do gene amplificado (Figura 1)(11,25,28,32).…”

“…A ansiedade parental pode levar a complicações e até perda fetal durante a gestação Portanto, a busca por outros métodos diagnósticos de detecção de aneuploidias aumentou a demanda de testes não convencionais tais como FISH, QF-PCR, arranjos de DNA e até de métodos mais recentes como análise de DNA fetal através do sangue materno e análise completa do genoma fetal. QF-PCR já é padronizada e utilizada como único teste de detecção de aneuploidias em diversos países(2,11,(15)(16)(17)(18)(19)(20)(21)(22)(23)(24)(25)(26)(27)(28)(29)(30)(31)(32), nos serviços públicos e privados, e, no Brasil, somente os serviços privados oferecem esse tipo de teste. Os serviços públicos brasileiros utilizam unicamente a citogenética no diagnóstico de alterações cromossômicas numéricas.…”