Genotyping Brahman cattle for generalised glycogenosis

Ja, Dennis; Pj, Healy; Kg, Reichmann

doi:10.1111/j.1751-0813.2002.tb10845.x

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“…O diagnóstico de glicogenose generalizada foi confirmado pela presença da mutação letal 1057?TA no gene da glicosidase alfa ácida nos tecidos dos bezerros doentes. Esta mutação ocorre somente em bovinos da raça Brahman e é a mais comum relacionada com glicogenose generalizada nesta raça (Dennis et al 2002).…”

Section: Discussão Discussão Discussão Discussão Discussãounclassified

“…A utilização deste ensaio de PCR, baseado em restrição enzimática, facilita a seleção precisa contra os alelos 1057DTA e 1783T, e, conseqüentemente, reduz a prevalência de glicogenose em rebanhos registrados e comerciais de Brahman (Dennis et al 2002).…”

unclassified

“…A presença da glicogenose em um rebanho bovino pode causar grande perda econômica para o produtor (Dennis et al 2002). É de fundamental importância que em propriedades onde haja animais clinicamente afetados por esta doença sejam identificados e retirados dos serviços de reprodução os animais heterozigotos recessivos (Healy et al 1987).…”

unclassified

“…Glicogenose hereditária em bovinos da raça Brahman tem sido amplamente descrita na Austrália (O'Sullivan et al 1981, Reichmann et al 1993, Dennis et al 2002. No Brasil, em literatura indexada, não há casos descritos de glicogenose hereditária em bovinos.…”

unclassified

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Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil

et al. 2005

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Relata-se uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisossomal de glicogênio em diversos órgãos. A doença foi diagnosticada em um rebanho da raça Brahman, no município de Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brasil. Os animais afetados, a partir de 1 mês de idade, apresentavam dificuldade em acompanhar a mãe e crescimento retardado, desenvolviam fraqueza e tremores musculares, letargia e perda de condição corporal progressivos. Todos os bezerros eram descendentes do mesmo touro. Foi realizada necropsia em três bezerros doentes; palidez muscular do tronco e membros foi a única alteração macroscópica encontrada. Vacuolização citoplasmática de diversos órgãos foi a principal alteração histológica observada. Os vacúolos citoplasmáticos eram mais evidentes na musculatura esquelética, miocárdio, especialmente nas fibras de Purkinje e em neurônios do Sistema Nervoso Central (SNC). Nos tecidos mais afetados foi observada grande quantidade de grânulos ácido periódico de Schiff (PAS), positivos e negativos quando o tecido era tratado previamente com diastase. Uma mutação no gene da glicosidase alfa ácida, causadora da glicogenose generalizada em bovinos Brahman, a 1057?TA, foi detectada pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR) em tecidos dos animais necropsiados. Também foi detectada a presença dessa mutação em amostras de sangue de animais parentes dos bezerros doentes. Os achados clínicos, patológicos e moleculares são semelhante ás descrições de glicogenose tipo II em bovinos da raça Brahman descritos na Austrália. Não foram encontrados relatos anteriores em revistas indexadas sobre glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil.

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Section: Discussão Discussão Discussão Discussão Discussãounclassified

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Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil

et al. 2005

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“…However, variation in sample quality, environmental e¡ects and unde¢ned genetic factors compromise the use of this enzyme-based test. For these reasons, DNA-based tests have been developed (Dennis et al, 2002).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Lectin-Histochemistry: Glycogenosis in Cattle

et al. 2006

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Ten out of 47 calves that were born in a small Brahman herd from southern Brazil developed progressive muscular weakness and tremors, lethargy and poor body condition. Necropsy was performed on three affected animals. The only gross lesion detected was paleness of the muscles of the trunk and limbs. Multiple cytoplasm vacuoles located in different tissues were the principal microscopic lesions. Vacuoles were particularly evident in skeletal muscles and myocardium. PAS-positive granules were numerous in skeletal muscle fibres and Purkinje fibres of the myocardium, but were also observed in the neurons of the brain and spinal cord, and in the vascular smooth muscle fibres from all the examined tissues. Pretreatment with diastase completely abolished the PAS reactivity. The vacuoles reacted strongly to Griffonia simplicifolia II and Concanavalia ensiformes lectins, whose biding pattern has been reported as useful for demonstration of glycogen. Examination of the electron micrographs revealed that glycogen was free within the cytoplasm or accumulated in membrane-bound granules of several tissues, especially in striated muscle, liver and neurons of the CNS. These findings were consistent with generalized glycogenosis.

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Congenital, familial, and genetic disorders

2022

Large Animal Neurology

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Genotyping Brahman cattle for generalised glycogenosis

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Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil

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Lectin-Histochemistry: Glycogenosis in Cattle

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