Genotype Phenotype Correlation of A Case Having Chromosome 3 Imbalance

Abstract

Taşdelen et al. A Case with Chromosome 3 Imbalance ÖzMaternal 3. kromozomdaki perisentrik inversiyon nedeniyle ortaya çıkan, 3p26.3-3p26.1 bölgesinde 6.2 Mb boyutunda delesyon, 3q26.33-3q29 bölgesinde ise 18.7 Mb boyutunda duplikasyona sahip rekombinant bir üçüncü kromozom taşıyan ve gelişme geriliği, dismorfik yüz bulguları, strabismus, hirşutizm ile birlikte ventriküler septal defekt nedeniyle operasyon öyküsü bulunan bir olguyu literatürde bildirilen benzer olgular ile genotip-fenotip korelasyonu yaparak sunuyoruz.