Genome‐wide association study and heritability estimate for ectopic ureters in Entlebucher mountain dogs

Abstract

Summary An ectopic ureter is a congenital anomaly which may lead to urinary incontinence and without a surgical intervention even to end‐stage kidney disease. A genetic component contributes to the development of this anomaly in Entlebucher mountain dogs (EMD); however, its nature remains unclear. Using the Illumina CanineHD bead chip, a case–control genome‐wide association study was performed to identify SNPs associated with the trait. Six loci on canine chromosomes 3, 17, 27 and 30 were identified with 16 significantly associated SNPs. There was no single outstanding SNP associated with the phenotype, and the association signals were not close to known genes involved in human congenital anomalies of the kidney or lower urinary tract. Additional research will be necessary to elucidate the potential role of the associated genes in the development of ectopic ureters in the EMD breed.

Outcome of selective mating in the Entlebucher Mountain Dog for reduction of ureteral ectopia

“…Beim ES wurde trotz der hohen Heritabilität, 18,19 50,56 Bei der intramuralen Verlaufsform, die über 95 % aller EU-Fälle ausmacht, 10,11 tunnelt der Ureter die Submukosa der Blasenwand und öffnet sich distal des Trigonums in die Blase. 30,32 Ein extramural verlaufender Ureter tritt hingegen gar nicht mit der Blasenwand in Kontakt.…”

“…So gehören Rüden mehrheitlich der EU-Gruppe II, Hündinnen hingegen 79 Hier ist der Einsatz genomischer Methoden sehr hilfreich. 2,4,43,71 Gendatenbanken für den Entlebucher Sennenhund existieren, assoziierte chromosomale Regionen für Wurfgrösse, 75 primäre Katarakt 51 und für ektopische Ureteren 19 wurden bereits kartiert, auch wenn bisher keine bekannten Kandidatengene identifiziert werden konn-ten. 19 Résultat de l'accouplement sélectif chez le bouvier de l'Entlebuch pour réduire l'ectopie urétérale Le Bouvier de l'Entlebuch est prédisposé à l'ectopie urétérale et aux maladies associées des voies urinaires ainsi que des reins, ce qui peut entraîner des conséquences fatales.…”

“…2,4,43,71 Gendatenbanken für den Entlebucher Sennenhund existieren, assoziierte chromosomale Regionen für Wurfgrösse, 75 primäre Katarakt 51 und für ektopische Ureteren 19 wurden bereits kartiert, auch wenn bisher keine bekannten Kandidatengene identifiziert werden konn-ten. 19 Résultat de l'accouplement sélectif chez le bouvier de l'Entlebuch pour réduire l'ectopie urétérale Le Bouvier de l'Entlebuch est prédisposé à l'ectopie urétérale et aux maladies associées des voies urinaires ainsi que des reins, ce qui peut entraîner des conséquences fatales. En raison de l'apparition de signes cliniques chez 11 % des chiens et en l'absence d'un test génétique pour l'ectopie urétérale, un dépistage a été introduit en 2008 pour permettre une sélection d'élevage basée sur le phénotype.…”

Association of Common Genetic Variants in the CPSF7 and SDHAF2 Genes with Canine Idiopathic Pulmonary Fibrosis in the West Highland White Terrier

“…This genetic homogeneity, the consequence of strong artificial selection conducted by humans, also led to an excess of inherited diseases, offering unique opportunities to discover genetic associations for spontaneous diseases [ 13 ]. Several GWAS have been conducted in specific breeds using the canine single nucleotide polymorphisms (SNP) array leading to the discovery of genetic risk factors for ectopic ureters [ 17 ], inflammatory bowel disease [ 18 ], hereditary ataxia [ 19 ], and hypothyroidism [ 20 ], among others.…”

Association of common genetic variants in theCPSF7andSDHAF2genes with Canine Idiopathic Pulmonary Fibrosis in the West Highland White Terrier

“…This genetic homogeneity, the consequence of strong artificial selection conducted by humans, also led to an excess of inherited diseases, offering unique opportunities to discover genetic associations for spontaneous disease [13]. Several GWAS have been conducted in specific breeds using the canine SNP array leading to the discovery of genetic risk factors for ectopic ureters [17], inflammatory bowel disease [18], hereditary ataxia [19], and hypothyroidism [20], among others.…”