Genodermatozy – patogeneza i diagnostyka molekularna

Abstract

Genetycznie uwarunkowane choroby skóry, genodermatozy, stanowią grupę rzadko występujących chorób o wysoce zróżnicowanym przebiegu klinicznym, rokowaniu izłożonej patologii molekularnej. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) i zaburzenia rogowacenia o dziedziczeniu Mendlowskim (MeDOC) to genodermatozy, w których dochodzi do zaburzeń funkcjonowania naskórka. Zidentyfikowano już kilkadziesiąt genów przyczynowo związanych z występowaniem objawów klinicznych, a więc, w ogólnym ujęciu, tendencji do tworzenia pęcherzy i nadmiernej podatności skóry na urazy w przypadku EB oraz nieprawidłowego rogowacenia w MeDOC. Objawy kliniczne tych chorób mogą być jednak bardzo zróżnicowane, a zależności genotypowo-fenotypowe określone zostały tylko częściowo. Diagnostyka molekularna, której celem jest identyfikacja mutacji u poszczególnych pacjentów umożliwia weryfikację rozpoznania klinicznego, określenie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie, a stopniowo także podstawę do opracowania nowych terapii. Jednakże, nawet nowoczesne technologie analizy molekularnej pozwalają na wykrycie mutacji tylko u 80% chorych. Określenie patologii molekularnej w przypadku pozostałych pacjentów oraz opracowanie skutecznych terapii wymaga dalszych, interdyscyplinarnych badań naukowych.