Genetyczne podłoże nowotworów tarczycy – wybrane zagadnienia

Abstract

Nowotwory tarczycy są najczęściej występującymi wśród nowotworów układu wewnątrzwydzielniczego. W ciągu ostatnich dekad liczba nowych zachorowań znacząco wzrosła i wciąż wykazuje tendencję wzrostową. U podstaw choroby nowotworowej leżą zmiany zachodzące w komórkach na poziomie molekularnym, głównie mutacje somatyczne w określonych onkogenach lub genach supresorowych. Analiza profilu molekularnego w zakresie mutacji somatycznych występujących w genach związanych z nowotworami tarczycy pozwala na poszerzenie wiedzy na temat molekularnych podstaw nowotworzenia i poznanie roli ich genetycznego podłoża w rozwoju choroby, jej progresji i rokowaniu powodzenia terapii. Mutacje w genach z rodziny RAS (NRAS, KRAS, HRAS) związane są najczęściej z typem pęcherzykowym nowotworu tarczycy, ale wykrywane są także w przypadku typu anaplastycznego. Mutacje w genie BRAF związane są natomiast z typem brodawkowym, ale również mogą występować w typie anaplastycznym. Mutacje w genie TP53 lub regionie promotorowym genu TERT związane są z większą agresywnością nowotworu, przerzutami i gorszym rokowaniem dla chorego.