Génétique du cancer colorectal

Ferron, Marianne; Praz, Françoise; Pocard, Marc

doi:10.1016/j.anchir.2005.02.014

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“…La surveillance porte sur les apparentés porteurs de la mutation ou sur les sujets à risque si aucune mutation n'est retrouvée [2]. …”

Section: Discussionunclassified

“…Ceci n'est possible que par l'accumulation de nombreuses anomalies génétiques, suivant différentes voies de cancérogenèse. Le cancer colorectal (CCR) est un des meilleurs exemples de ce processus multi étape de cancérogenèse [2]. Les gènes touchés par ces anomalies, ou gènes cibles, sont nombreux: ce sont potentiellement tous les gènes qui contrôlent le cycle cellulaire, l'apoptose, la migration des cellules et tous les phénomènes de la cancérogenèse.…”

Section: Introductionunclassified

“…Les tumeurs du syndrome HNPCC présentent une instabilité des microsatellites (phénotype MSI). Le spectre tumoral du syndrome HNPCC est large, mais les risques tumoraux majeurs sont le CCR (risque cumulé de 80% à 80 ans) et le cancer de l'endomètre (42 à 60% à 70 ans) [2]. …”

Section: Introductionunclassified

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Syndrome de Lynch: à propos d’un cas et revue de la litterature

Bouguenouch¹,

Samri²,

Belhassan³

et al. 2016

Pan Afr Med J

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Le syndrome de Lynch, ou cancer colorectal héréditaire sans polypose ou HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire. Il conduit à une augmentation de la susceptibilité à développer des cancers, au premier rang le cancer colorectal, le cancer de l'endomètre chez les femmes, et dans une moindre mesure, d'autres cancers (ovaire, intestin grêle, estomac, voies excrétrices urinaires et hépatobiliaires). Ainsi, le risque cumulé de développer un cancer colorectal ou de l'endomètre à l’âge de 80 ans s’élève respectivement à 20 et 40%. Ces cancers sont caractérisés par leur contexte d'atteinte familiale, leur survenue à un âge précoce, ainsi que par le développement de cancers métachrones chez un même individu. Ce syndrome se transmet de manière autosomique dominante. Les gènes dont l'altération est associée à l'existence d'un syndrome HNPCC appartiennent à la famille des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (DNA mismatch repair ou MMR): MSH2, MLH1 et MSH6 sont impliqués, par ordre décroissant de fréquence, dans respectivement 35%, 25% et 2% des cas. Une surveillance coloscopique et gynécologique est proposée aux personnes porteuses d'une mutation constitutionnelle du gène MSH2, MLH1 ou MSH6. Nous rapportons une des premières observations marocaines d'un syndrome de Lynch dont la mutation constitutionnelle du gène MLH1 a été identifiée chez un des membres de la famille atteint d'un cancer du côlon. Suite à la demande d'autres sujets sains de la même famille, un diagnostic presymptomatique a été effectué conduisant à une stratégie de surveillance adaptée. A travers notre observation nous illustrons le rôle de l'oncogénétique dans la prise en charge des patients cancéreux et de leurs familles.

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“…La surveillance porte sur les apparentés porteurs de la mutation ou sur les sujets à risque si aucune mutation n'est retrouvée [2]. …”

Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

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Syndrome de Lynch: à propos d’un cas et revue de la litterature

Bouguenouch¹,

Samri²,

Belhassan³

et al. 2016

Pan Afr Med J

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“…Η σημασία των διαφόρων γονιδίων που σχετίζονται με την ογκογένεση αποτελεί μείζον επιστημονικό θέμα καθώς ο γενετικός έλεγχος των γονιδίων αυτών τείνει να μπει στην καθημερινή κλινική πρακτική (28,29) . Ακολουθεί πίνακας των συσχετιζόμενων με το αδενοκαρκίνωμα, γονιδίων καθώς και σχηματική αναπαράσταση των διαφόρων φάσεων ανάπτυξης του αδενώματος και της περαιτέρω εξέλιξης του σε αδενοκαρκίνωμα (πίνακες 2 ,3, 4) (30)(31)(32)(33)(34) . (29) .…”

Section: καρκίνος του παχέος εντέρουunclassified

“…(29) . Παρότι η πλειοψηφία των αδενοκαρκινωμάτων αναπτύσσεται επί νεοπλαστικών αδενωμάτων του παχέος, ένα μικρότερο ποσοστό ανήκει στα λεγόμενα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου του παχέος εντέρου (32,33,(35)(36)(37)(38)(39)(40)(41)(42)(43)(44)(45) (Σχήμα 1).…”

Section: καρκίνος του παχέος εντέρουunclassified