“…Allerdings werden nur die Erkrankungen dokumentiert und mitgeteilt, f ü r die es wirksame Behandlungsverfahren gibt, woran sich die Interaktivit ä t von Diagnostik und Therapie zeigt [7] . Auch wenn die genetische Diagnostik im heutigen Spannungsfeld von Wollen und Sollen somit nicht alles umsetzen darf, was sie schon kann, werden st ä ndig Fortschritte erzielt [9] . Ziele sind eine normale Entwicklung und umfassende soziale Integration -auch unter Ber ü cksichtigung der Handikaps -bei guter subjektiver Lebensqualit ä t [19] , selbst wenn die Rahmenbedingungen nicht immer optimal erscheinen [11] .…”