Abstract:Introducción: Una enfermedad rara se define como una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. El viaje de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras puede tomar un mínimo de 1 año a más de 10 años desde el inicio de los síntomas, los exámenes, imágenes y derivaciones. En esta revisión presentamos tres casos en los cuales la información clínica no era suficiente para su diagnóstico y este se logró a través de derivación y estudios moleculares. Casos: Caso 1. P… Show more
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