Genetic polymorphisms and variants in the LDL receptor associated with familial hypercholesterolemia: cascade screening and identification of the variants 666C&gt;A, 862G&gt;A, 901G&gt;A, and 919G&gt;A of a Brazilian family

Pamplona-Cunha, Heloisa; Campos, E.; Oliveira, Marina Vieira de; Back, Isabela C.; Sincero, Thaís Cristine Marques; Silva, Edson Lourenço da

doi:10.1515/cclm-2018-0307

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“…No Brasil, trabalhos recentes vem mostrando a presença das variantes LDLR p. Cys222Ter,p.Glu288Lys,p.Asp301Tyr,p.Asp307Asn,p.Asp178Tyr,p.Cys184Tyr,p.Ser326Cys,p.Cys681Ter, IVS7+10G>C, IVS11-10G>A e uma variante nova identificada IVS11-63C>A (MOLFETTA et al, 2017;PAMPLONA-CUNHA et al, 2019).…”

Section: Estudos Iniciais Do Nosso Grupo Relataram a Influência De Pounclassified

Ultrassequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a hipercolesterolemia familial

Borges¹

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EPÍGAFRE "A tarefa não é tanto ver aquilo que ninguém viu, mas pensar o que ninguém ainda pensou sobre aquilo que todo mundo vê." Arthur Schopenhauer DEDICATÓRIA Dedico esse trabalho primeiramente a Deus por me dar a vida e a chance de realizar sonhos como este. Aos meus pais, Elisabeth e Ubiratan, por me darem a vida, e dedicarem a sua para me criar e educar. Por me darem apoio, incentivo incondicional e colo sempre que precisei, e principalmente por me tornarem a pessoa que sou hoje. Serei eternamente grata por tudo que são em minha vida e por me ajudarem a me tornar uma pessoa melhor todos os dias. Todas as minhas conquistas sempre serão por vocês e para vocês. Amo vocês incondicionalmente! Aos meus avós (in memorian), Ana, Moacyr e Margarida, que infelizmente não puderam estar aqui para ver mais essa conquista, mas, que antes de qualquer outra pessoa sempre se orgulharam e acreditaram que eu seria tudo que quisesse. Obrigada por acreditarem e me amarem tanto, prometo não decepciona-los e trazerem vocês comigo em cada vitória de minha vida! Amo vocês eternamente! Aos, meus tios Tânia, Gerson, Nádia e Rudacira que sempre estão ao meu lado e me auxiliam em todos os momentos. Obrigada por cuidarem de mim como uma filha. Amo vocês! Aos meus primos Vinicius, Ester e Marco, que em todos os momentos, mesmo que a distância, me incentivam e me apoiam. Que são os irmãos que eu não tive e que nunca me fizeram falta graças a vocês. Ao meu também primo/irmão Rafael (in memorian), que faz uma falta enorme em minha vida, mas que sempre se faz presente em meu coração e em cada conquista de minha vida. Eu amo vocês! Aos pequenos príncipes e princesas de minha vida Nathalia, Juliana, Gabriel, Giovana, Ana Emilia, Julia Ananda e Antonio, que trazem alegria e leveza aos meus dias e para os quais, mesmo que às vezes longe, estarei disponível para tudo que precisarem. Eu amo vocês! Ao meu noivo e futuro marido João Henrique que esteve comigo desde o início dessa jornada, me apoiando, incentivando e me aturando nos melhores e piores momentos! Obrigada pela paciência e companheirismo! Obrigada por acreditar e nunca desistir de mim! Você foi essencial nessa jornada, sem você tudo seria mais difícil! Eu amo você de mais! A todos os meus amigos que sempre acreditaram e torceram por mim, não vou citar nomes porque vocês sabem quem são, seriam muitos nomes e também porque não quero me esquecer de ninguém (risos). Obrigada por tudo! AGRADECIMENTOS Ao meu eterno orientador Professor Mario Hiroyuki Hirata, pela disponibilidade e confiança em aceitar me orientar. Obrigada por todas a palavras de incentivo, os desafios e até mesmo pelas broncas, guardarei cada aprendizado que tive com o senhor e levarei pelo resto da minha vida. Gostaria que soubesse que o senhor me tornou não só uma profissional, mas também uma pessoa melhor. Aprendi muita coisa nesses 6 anos e meio trabalhando ao seu lado (2 anos e meio de IC e 4 de Doutorado), mas a principal delas foi a lutar e nunca desistir pois por mais que o desafio pareça impossível ele só será se voc...

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