Genetic heterogeneity and selection signature at the KIT gene in pigs showing different coat colours and patterns

Abstract

Mutations in the porcine KIT gene (Dominant white locus) have been shown to affect coat colours and colour distribution in pigs. We analysed this gene in several pig breeds and populations (Sicilian black, completely black or with white patches; Cinta Senese; grey local population; Large White; Duroc; Hampshire; Pietrain; wild boar; Meishan) with different coat colours and patterns, genotyping a few polymorphisms. The 21 exons and parts of the intronic regions were sequenced in these pigs and 69 polymorphisms were identified. The grey-roan coat colour observed in a local grey population was completely associated with a 4-bp deletion of intron 18 in a single copy KIT gene, providing evidence that this mutation characterizes the I(d) allele described in the early genetic literature. The white patches observed in black Sicilian pigs were not completely associated with the presence of a duplicated KIT allele (I(p) ), suggesting that genetic heterogeneity is a possible cause of different coat colours in this breed. Selection signature was evident at the KIT gene in two different belted pig breeds, Hampshire and Cinta Senese. The same mutation(s) may cause the belted phenotype in these breeds that originated in the 18th-19th centuries from English pigs (Hampshire) and in Tuscany (Italy) in the 14th century (Cinta Senese). Phylogenetic relationships of 28 inferred KIT haplotypes indicated two clades: one of Asian origin that included Meishan and a few Sicilian black haplotypes and another of European origin.

Overexpression of Porcine Kit Gene in Transgenic Mice Does not Affect Melanogenesis

“…Also, the duplication of the Kit gene is associated dominant white mutation pigs [10]. In addition, the molecular events of variable pig genes shown that different coat colors such as missense mutation of melanocortin 1 recpetor (MC1R) [24], copy number variation and splice mutation of Kit [25], 6 bp deletion of tyrosinase related protein1 (TRYP1) [26], missense 176 mutation of endothelin receptor beta (EDNRB) [27,28], missense mutations of Kit ligand (KITLG) [29], and missense mutations of oculocutaneous albinism 2 (OCA2) [30].…”

Polymorphic loci of coat color in mini-pigs

“…Белая масть характерна для большинства заводских пород (Волкопялов и др., 1934;Ollivier, Sellier, 1982;Кабанов, Терентьева, 1985). Суще-ствуют варианты белой масти, когда на белом фоне при-сутствуют окрашенные участки (Kronacher, 1924;Hetzer, 1954;Бутарин, 1964;Харинг, 1965;Тихонов, Ратиани, 1974;Ollivier, Sellier, 1982;Никитин, Ворожейкин, 1994;Fontanesi, Russo, 2013 Полиморфизм локусов масти у мини-свиней (Pielberg et al, 2002;Fontanesi, Russo, 2013), и способны формировать (любой из них) либо полностью белую, либо белую с наличием пигментированных участков окраску (Pielberg et al, 2002;Lai et al, 2007;Fontanesi et al, 2010;Fontanesi, Russo, 2013) (рис. 6).…”

“…Третье расхождение касается так называемого «белого пояса», который, как полагали ранее (Ollivier, Sellier, 1982), де-терминировал доминантный аллель гена White Belt. В на-стоящее время считают, что за «белый пояс» и некоторые другие варианты пегостей отвечают аллели локуса KIT, ограничивающие экспрессию пигментирующих генов на отдельных участках тела (Giuffra et al, 1999;Fontanesi et al, 2010;Fontanesi, Russo, 2013).…”

“…Локус MC1R контролирует синтез меланокортина, различные варианты которого обеспечи-вают проявление красной, желтой и черной масти (Kijas et al, 1998;Carrion et al, 2003;Lai et al, 2007;Fang et al, 2009). Локус KIT, напротив, контролирует синтез бел-ков-ингибиторов меланина, что приводит к полной или частичной депигментации животных (Giuffra et al, 1999;Pielberg et al, 2002;Fontanesi et al, 2010Fontanesi et al, , 2012Fontanesi, Russo, 2013).…”

“…/i sp/ sp; передача «псевдопояса» от родителей потомкам не на-блюдалась. Предполагают, что остальные разновидности пегости, за исключением беркширской масти, детерми-нируют рецессивные аллели локуса KIT (Giuffra et al, 1999;Fontanesi et al, 2010;Fontanesi, Russo, 2013). Все они широко распространены у мини-свиней ИЦиГ и встречаются как по отдельности, так и в различных со-четаниях (см.…”