Genetic haemochromatosis presenting as porphyria cutanea tarda

Abstract

Porphyria cutanea tarda (PCT) is the commonest form of porphyria. It can be inherited or acquired. We present a case of genetic haemochromatosis with associated PCT. Venesection led to improvement in both conditions. We highlight the need for the awareness of PCT and its associated conditions.

Estudio del paciente con hiperferritinemia

“…Esta condición puede ser adquirida en un 80% de los casos y hereditaria en el 20% restante [102]. Entre las formas adquiridas, con mayor frecuencia en los hombres (4:1), están las asociadas con el alcoholismo crónico [103], la hepatitis viral B [104,105] y la hepatitis viral C [105,106], la infección por el citomegalovirus, el virus de la inmunodeficiencia humana [107], la diabetes mellitus [108], el lupus eritematoso diseminado [109,110], el síndrome de Sjögren [111], la hemocromatosis hereditaria [112][113][114][115][116] y medicamentos como el tamoxifeno [117] y el olmesartan [118], entre otros. En cuanto a la formas hereditarias estas se deben a un error en el metabolismo de las porfirinas, caracterizado por un déficit de la actividad enzimática de la uroporfibilinógeno descarboxilasa, lo cual conduce a la acumulación de porfirinas altamente carboxiladas en el hígado, en el plasma y en la orina [119].…”