Genetic factors of endometriosis development. (Data from full genome studies)

Abstract

В работе приведены современные данные о генетических факторах развития эндометриоза, полученные в результате полногеномных исследований (genome-wide association study -GWAS). В настоящее время в литературе представлены результаты 15 GWAS-исследований, выполненных на выборках общим числом 44 612 больных и 247 145 включенных в контрольную группу, согласно которым подверженность этому заболеванию определяется примерно 30 генами-кандидатами. Ряд генов (WNT4, CDC42, GREB1, SYNE1, ESR1, IL1A, ETAA1, ID4, CDKN2B-AS1, VEZT) продемонстрировали значимую ассоциацию с эндометриозом в нескольких полногеномных исследованиях. При этом согласно данным исследований близнецов вклад наследственных факторов в формирование заболевания составляет около 50%, а GWAS-значимые гены-кандидаты объясняют лишь нескольким более 5% наследственности эндометриоза. Таким образом, проблема «недостающей наследственности» при эндометриозе (90% наследственных факторов остаются неизвестными) продолжает оставаться актуальной, что диктует необходимость продолжения активных исследований генетических основ заболевания в различных популяциях мира с последующим подтверждением полученных данных в репликативных исследованиях с использованием современных подходов функциональной геномики.