Genetic Evaluation of Male Infertility

Fakhro, Khalid; Robay, Amal; Rodríguez-Flores, Juan L.; Crystal, Ronald G.

doi:10.1007/978-3-030-37972-8_6

Cited by 2 publications

(3 citation statements)

References 112 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Відповідно до клінічних настанов Європейської асоціації урологів (European Association of Urology), виділяють наступні причини первинного ГГ у чоловіків: генетичні (синдром Клайнфельтера (СК)); неопущення або ектопія яєчок; рак яєчок; орхіт; набута анорхія (травма, хірургічне видалення); вторинна тестикулярна дисфункція (внаслідок дії медикаментів, токсинів, системних захворювань); вроджена анорхія (вірогідна причина -внутрішньоутробний перекрут); ідіопатична атрофія яєчок [36]. Хромосомні причини первинного гіпогонадизму і необструктивної азооспермії складають близько 15% і входять в обов'язковий перелік діагностичних обстежень [37,38].…”

Section: синдром клайнфельтера як причина первинного гіпогонадизму в unclassified

“…СК -хромосомна патологія, представлена переважно анеуплоїдією Х-хромосоми в чоловіків (найчастіше каріотип 47,XXY, рідко 48,XXXY та 48,XXYY), рідше структурними аномаліями Х-хромосоми або мозаїчними каріотипами, що супроводжується різним ступенем первинного гіпогонадизму і порушенням сперматогенезу [3,38].…”

Section: синдром клайнфельтера як причина первинного гіпогонадизму в unclassified

“…Класична форма СК (каріотип 47,XXY) складає 80-90% всіх випадків синдрому. Каріотипи 48,XXXY і 48,XXYY та структурні аномалії Х-хромосоми (47,iXq,Y), а також мозаїчні каріотипи (47,XXY/46,XY) загалом складають 10-20% [38,39].…”

Section: синдром клайнфельтера як причина первинного гіпогонадизму в unclassified

See 2 more Smart Citations

Chromosomal causes of hypergonadotropic hypogonadism in women and men. Literature review

Бурка

Кузьмук

Ісламова

et al. 2020

View full text Add to dashboard Cite

Despite the relatively small portion in the structure of the infertility causes, hypergonadotropic hypogonadism (HH) is one of the greatest challenges in reproductive medicine. Diagnosis of HH chromosomal causes often occurs with a significant delay. This is due to the widespread stereotype of the necessary presence of typical phenotypic characters (eunuchoid habitus, pterygoid folds on the neck). This review deals with clinical recommendations for diagnosis of the most common chromosomal causes of HH in women (Turner syndrome (TS)) and in men (Klinefelter syndrome (KS)).TS is a chromosomal pathology associated with the complete or partial absence of one X chromosome accompanied by one or more specific phenotypic features and comorbidities. Persons with suspected TS need to have karyotyping of at least 20 cells (venous blood material). This allows determining the karyotype 45,X, structural anomalies of X chromosome and mosaicism if it is present in more than 10% of the cells. If the mosaic form of TS is suspected but not diagnosed with standard karyotyping, options for investigating more cells or fluorescence hybridization in situ (FISH) are possible. It is important to verify the mosaic forms, especially in cases of a clone with Y chromosome in TS, since such a karyotype carries an increased risk of gonadoblastoma. FISH increases the diagnostic rate of mosaic forms of aneuploidy. Primary hypogonadism in men is the insufficiency of testosterone synthesis and spermatogenesis failure due to the pathology of gonads. Chromosomal causes of primary hypogonadism and nonobstructive azoospermia account for about 15% and are included in the mandatory list of diagnostic examinations. The variants of karyotypes in KS and their clinical manifestations are considered. KS is much more often diagnosed with delay compared to TS. The main diagnostic method for KS is karyotyping and using FISH to detect mosaic forms.Thus, cytogenetic testing (karyotyping) is the first line of examination for women and men with primary (non-iatrogenic) HH; the use of FISH increases the diagnostics efficiency of mosaic forms of sex chromosome aneuploidy.

show abstract

Section: синдром клайнфельтера як причина первинного гіпогонадизму в unclassified