Genetic disorders in premature ovarian failure

Laml, Thomas

doi:10.1093/humupd/8.5.483

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“…(30) 3q23 (36) 5q31.1 (29) 15q21.1 (9) 2q32.3 (15) 2p21 (9) 2p16.3 (9) 9p13 (9) 11q22-23 (32) 21q22.3 (38) (35), estimula la proliferación y diferenciación de las células de la granulosa (34), previene la apoptosis de células germinales y regula la ovulación (22).…”

Section: Conclusiónunclassified

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Insuficiencia ovárica prematura: una revisión

O³

2012

Rev. chil. obstet. ginecol.

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a Bióloga. b Químico Fármaco-Biólogo. c Médico. RESUMENLa insuficiencia ovárica prematura se caracteriza por amenorrea primaria o secundaria, hipoestrogenismo y niveles elevados de FSH (hormona folículo estimulante), que afecta a 1 de cada 100 mujeres menores de 40 años. Su etiología es multifactorial. Sólo en algunas pacientes se puede establecer una causa en particular, entre ellas: metabólicas, ambientales, autoinmunes, genéticas y iatrogénicas; siendo idiopáticos alrededor del 90% de los casos. Dentro de las causas genéticas se pueden considerar las alteraciones del cromosoma X y mutaciones en genes candidatos que regulan el desarrollo folicular. El tratamiento debe ser multidisciplinario, enfocado particularmente a la terapia de reemplazo hormonal y prevención de complicaciones. El asesoramiento genético es importante para que se tomen decisiones oportunas, sobre todo en aquellas pacientes que aún tienen la posibilidad de lograr un embarazo.PALABRAS CLAVE: Insuficiencia ovárica prematura, genes candidatos, amenorrea SUMMARYPremature ovarian insufficiency is characterized by primary or secondary amenorrhea, hypoestrogenism and elevated levels of FSH (follicle stimulating hormone), which affects 1 in 100 women under 40 years. Its etiology is multifactorial, however, only in some patients can be set a particular cause, including: metabolic, environmental, autoimmune, genetic and iatrogenic, being idiopathic more than 90% of the cases. Some of the genetic causes that can be seen are the X chromosome alterations and mutations in candidate genes that regulate follicular development. Treatment should be multidisciplinary, focusing particularly on hormone replacement therapy and prevention of complications of early menopause. Genetic counseling is important for to make timely decisions, particularly in those patients who still have a chance to get a pregnancy. KEY WORDS: Premature ovarian insufficiency, candidate genes, amenorrhea INTRODUCCIÓNLa insuficiencia ovárica prematura (IOP) también conocida como falla ovárica prematura o menopausia prematura, se define como el cese de la ovulación y las funciones ováricas endocrinas en mujeres menores de 40 años. El término fue propuesto por primera vez en 1942 por Fuller Albright, quién es considerado el padre de la endocrinología (1,2).

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Section: Conclusiónunclassified

“…Se expresa en células de la granulosa (35), participa en el desarrollo folicular y regula la secreción de FSH, donde los niveles incrementados han sido asociados a depleción folicular (38).…”

Section: Conclusiónunclassified

Insuficiencia ovárica prematura: una revisión

O³

2012

Rev. chil. obstet. ginecol.

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“…O gene AIRE está localizado no cromossomo 21q22.3 e observa-se associação com FOP em aproximadamente 60% dos casos com mutação neste gene (22).…”

Section: Alterações Relacionadas a Genes Autossômicosunclassified

“…Cerca de 25% a 40% de pacientes com FOP apresentam folículos ovarianos à ultra-sonografia pélvica (43). Por outro lado, o papel da biópsia ovariana, no diagnóstico e prognóstico da FOP, é controverso e há relatos de gestações ocorridas em pacientes com biópsia negativa (22). A biópsia ovariana com ausência de folículo pode refletir apenas uma amostra inadequada de tecido, assim como a presença deles não implicar numa resposta positiva ao tratamento (44).…”

Section: Diagnósticounclassified

“…Entretanto, com estudos posteriores demonstrando a presença de anormalidades cromossômicas em mulheres que iniciaram a FOP com idade superior a 30 anos, a realização do cariótipo tem sido sugerida em todas as mulheres com FOP (22). A falência ovariana prematura com amenorréia primária está associada à alteração de cariótipo em aproximadamente 50% dos casos, porém as pacientes com FOP apresentam, com freqüência, amenorréia secundária.…”

Section: Diagnósticounclassified

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Falência ovariana prematura: aspectos atuais

Vilodre

Moretto

Kohek

et al. 2007

Arq Bras Endocrinol Metab

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RESUMOA falência ovariana prematura (FOP) acomete aproximadamente 1:1000 mulheres antes dos 30 anos, 1:250 em torno dos 35 anos e de 1:100 aos 40 anos. Manifesta-se como amenorréia primária ou amenorréia secundária, não podendo ser considerada definitiva em todas as pacientes, uma vez que a concepção espontânea pode ocorrer em até 5-10% das FOP. Na maioria dos casos apresenta-se na forma esporádica, pois apenas 5% apresentam história familial. Entre as causas conhecidas estão as alterações cromossômicas, dos genes ligados ao cromossomo X e cromossomos autossômicos, doenças autoimunes, alterações tóxicas e iatrogênicas. Com relativa freqüência, a causa etiológica não é obtida, sendo então denominada de idiopática. O diagnóstico da FOP é feito baseado na história clínica e níveis elevados do hormônio folículo estimulante (FSH), sendo posteriormente investigadas as causas mais específicas. O manejo clínico visa o suporte emocional, o tratamento hormonal com estrogênios e progestogênios, a abordagem da infertilidade e a prevenção de co-morbidades como a osteoporose e potencial maior risco cardiovascular. It is characterized by primary or secondary amenorrhea and cannot be considered as definitive because spontaneous conception may occur in 5 to 10% of cases. In 95% of cases, premature ovarian failure is sporadic. The known causes of premature ovarian failure include chromosomal defects, autoimmune diseases, exposure to radiation or chemotherapy, surgical procedures, and certain drugs. Frequently, however, the etiology is not clear and these cases are considered to be idiopathic. Premature ovarian failure is defined by gonadal failure and high serum follicle-stimulating hormone (FSH) levels. Clinical approach includes emotional support, hormonal therapy with estrogens and progesterone or progestogens, infertility treatment, and prevention of osteoporosis and potential cardiovascular risk.

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