Genetic Basis of Specific Language Impairment: Evidence From a Twin Study

Abstract

SUMMARY Concordance rates were compared for 63 monozygotic (MZ) and 27 dizygotic (DZ) same‐sex twin pairs, aged seven years and over, selected because at least one twin met diagnostic criteria for specific speech or language impairment. There was significant heritability for developmental speech and language disorder, defined according to DSM‐III‐R criteria. When the definition of the phenotype was broadened to include those with a past history of disorder and those with a less pronounced discrepancy between verbal and non‐verbal ability, concordance for MZ twins was close to 100 per cent, and that for DZ twins approximately 50 per cent. There was also close similarity between concordant twins for type of disorder. There is good evidence that genetic factors play a role in the aetiology of speech and language impairment; twin data may help us arrive at a clearer conception of the phenotype as well as quantifying the extent of the genetic contribution. RÉSUMÉ Bases génétiques des troubles spécifiques de langage: évidence à partir d'une étude de jumeaux Les taux de concordance ont été compareés entre 63 paires de jumeaux monozygotes et 27 paires dizygotes de même sexe, âgés de sept ans ou plus et sélectionnés du fait que l'un des jumeaux au moins remplissait les critères diagnostiques pour un trouble spécifique de parole ou de langage. II y avail une héritabilité significative pour les troubles développementaux de parole et de langage, scion les critéres du DSM‐III‐R. Quand la définition du phénotype était étendue au cas de troubles passés et à un écart moins prononcé entre capacityés verbales et non verbalcs, la concordance pour les jumeaux monozygotes était proche de 100 pour cent et elle était d'environ 50 pour cent pour les jumeaux dizygotes. 11 y avait également une correspondance étroite entre jumeaux pour le type de troubles. 11 y a done de bonnes raisons pour penser que les facteurs génétiques jouent un rôle dans l'étiologie des troubles de parole et de langage; ces données de jumeaux peuvent nous aider à avoir une conception plus claire du phénotype, aussi bien que des aspects quantifyés de la contribution génétique. ZUSAMMENFASSUNG Genetische Grundlage der spezifischen Sprachstörung: Befunde aus einer Zwillingsstudie Es wurden die Konkordanzraten von 63 monozygoten (MZ) und 27 dizygoten, gleichgeschlechtlichen (DZ) Zwillingspaarcn im Alter von sieben Jahren oder darüber verglichen, die ausgewählt worden waren, weil mindestens ein Zwillingskind die diagnostischen Kriterien für eine spezifische Sprach‐oder Sprachverständnisstörung erfüllte. Es bestand eine signifikante Erblichkeit für die Entwicklung von Sprach‐und Sprachverständnisstörungen, definiert nach den DSM‐III‐R Kriterien. Erweiterte man die Definition des Phänotyps und nahm die mit einer früheren Störung in der Anamnese und die mit einer weniger ausgeprägten Diskrepanz zwischen verbalen und non‐verbalen Fähigkeiten hinzu, war die Konkordanz für MZ Zwillinge nahezu 100 Prozent und die für DZ Zwillinge ungefähr 50 Prozent. Es besteht auch eine weitg...

Language problems at 2½-years of age and their relationship with school-age language impairment and neuropsychiatric disorders

“…For children with remaining difficulties at school-start, the prevalence rate has been found to be 1 % for severe and 4-5% for mild to moderate problems with language (Bishop, North & Donlan, 1996).…”

“…Furthermore, it has been established that non-word repetition is strongly associated with both spoken language impairment and reading impairment (e.g. Bishop, North & Donlan, 1996, Stackhouse, 2000, Reuterskiöld-Wagner et al, 2005. This seems to hold true for the children with LD in the present study.…”

Multivariate Linkage Analysis of Specific Language Impairment (SLI)

“…Subsequent twin studies indicated an increase in concordance rates of MZ twin pairs over that of DZ twins, suggesting that much of the familial aggregation can be attributed to genetic influences (Lewis & Thompson, 1992;Bishop et al 1995;Tomblin & Buckwalter, 1998;Viding et al 2004). Furthermore, heritability of language ability has been suggested to increase as a function of the severity of language impairment.…”

Perfil neuropsicológico de niños con dislalias: alteraciones mnésicas y atencionales

“…No obstante, desde el punto de vista genético, hay que recordar que el lenguaje es un fenómeno muy complejo de modo que, en la gran mayoría de los casos, los trastornos específicos del lenguaje obedecen a la interacción de múltiples genes (Sanjuán et al, 2010). Un alto porcentaje de concordancia para trastornos de lenguaje se observó en mellizos monocigotos, frecuentemente con similar patrón de alteración (Bishop, North y Donlan, 1995;Tomblin y Buckwalter, 1998;Castaño, 2003). Por otra parte, se ha observado mayor incidencia de trastornos del lenguaje en niños con hiperplasia adrenal congénita, hallazgo que ha generado la sospecha de que existe una asociación con el gen para este trastorno (Plante, Boliek, Binkiewicz y Erly, 1996;Castaño, 2003).…”