Genetic association study of putative functional single nucleotide polymorphisms of genes in folate metabolism and spina bifida

Martinez, Carla; Northrup, Hope; Lin, Jone Ing; Morrison, Alanna C.; Fletcher, Jack Μ.; Tyerman, Gayle H.; Au, Kit Sing

doi:10.1016/j.ajog.2009.06.042

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“…Mais tarde, essa vitamina passou a ser denominada ácido fólico pelo fato de ter sido isolada das folhas de espinafre 1 .…”

Section: N T R O D U ç ã Ounclassified

“…Entretanto, quando presente em altas concentrações, o AF atravessa diretamente a parede dos enterócitos sem sofrer modificações. Antes de alcançar a circulação portal, é reduzido a tetra-hidrofolato e também submetido à metilação ou formilação nos enterócitos 1 . O monoglutamil folato é transportado pela veia porta para o fígado, o principal sítio de estocagem e processamento dos compostos de AF, para posterior distribuição para os tecidos e bile, possibilitando o seu reaproveitamento pelo organismo através da circulação entero-hepática 5 .…”

Section: Absorção E Aspectos Fisiológicos Do áCido Fólicounclassified

“…Considera-se que a dose diária mínima de AF que apresenta eficácia máxima na redução da homocisteinemia seja de aproximadamente 400µg 1 …”

Section: áCido Fólico E Sua Associação Com As Doenças Crônicas Não-trunclassified

“…A biodisponibilidade do AF dietético para a absorção intestinal é de aproximadamente 60% e a do utilizado nos suplementos é de 98%. Desse modo, a suplementação com AF parece ser mais eficiente na prevenção da deficiência nutricional dessa vitamina 1 …”

Section: Suplementação Medicamentosa Com áCido Fólicounclassified

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Associação da deficiência de ácido fólico com alterações patológicas e estratégias para sua prevenção: uma visão crítica

Uehara

Rosa

2010

Rev. Nutr.

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A deficiência de ácido fólico está associada às doenças crônicas não-transmissíveis, complicações na gestação e doenças neurodegenerativas. Objetivou-se discutir o papel do ácido fólico na prevenção de doenças, os aspectos epidemiológicos de sua deficiência, fortificação dos alimentos e suplementação medicamentosa. Realizou-se levantamento bibliográfico, consultando as bases de dados para a obtenção dos artigos completos: MedLine, SciELO, PubMed, Highwire Press e Science Direct. Foram selecionados estudos realizados com seres humanos publicados entre 2004 e 2010. O ácido fólico é importante para as reações de metilação do ácido desoxirribonucléico, prevenção da hiper-homocisteinemia e atua como antioxidante. A deficiência dessa vitamina é descrita em adolescentes, mulheres em idade fértil, gestantes e em idosos. Seu alcance pela dieta é difícil, sendo necessária a inclusão de alimentos fortificados ou suplementos. É importante avaliar o estado nutricional de ácido fólico dos indivíduos antes e após a adoção dessas estratégias, de modo a gerar subsídios para elaboração de medidas governamentais mais adequadas e eficazes. Destacamos ainda a necessidade da reeducação nutricional para a população brasileira a fim de aumentar o consumo de alimentos fontes de ácido fólico. A B S T R A C TFolic acid deficiency is associated with non-communicable chronic diseases, pregnancy-associated complications and neurodegenerative diseases. The objective of this paper was to discuss the role of folic acid in disease

show abstract

“…Mais tarde, essa vitamina passou a ser denominada ácido fólico pelo fato de ter sido isolada das folhas de espinafre 1 .…”

Section: N T R O D U ç ã Ounclassified

Section: Absorção E Aspectos Fisiológicos Do áCido Fólicounclassified

“…Considera-se que a dose diária mínima de AF que apresenta eficácia máxima na redução da homocisteinemia seja de aproximadamente 400µg 1 …”

Section: áCido Fólico E Sua Associação Com As Doenças Crônicas Não-trunclassified

Section: Suplementação Medicamentosa Com áCido Fólicounclassified

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Associação da deficiência de ácido fólico com alterações patológicas e estratégias para sua prevenção: uma visão crítica

Uehara

Rosa

2010

Rev. Nutr.

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“…7 Clustering of NTDs within families, and associations with various genetic syndromes, underlines the importance of identifying the underlying hereditary basis of NTDs. 7,8 Maternal folate status has been established as an important factor in the development of NTDs. The association between folate deficiency and NTDs led to mandated fortification of grain products in the U.S. in the late 1990s.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Genetic variations in the GLUT3 gene associated with myelomeningocele

Connealy

Au²

2014

American Journal of Obstetrics and Gynecology

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Objective Our objectives are to examine the extent of described sequence variation in the glucose transporter 3 (GLUT3) gene in myelomeningocele (MM) children, identify novel variations in the GLUT3 gene in these children and determine whether these variations may confer risk of MM. Study Design We sequenced the 10 exons of GLUT3, including exon-intron boundaries, on 96 children with MM. Sequencing was performed with Sanger methods and results analyzed with DNA analysis software. Frequencies of known single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified, those differing from the reference sequence (GRCh37/hg19 assembly) were considered variations. Results Six novel and nine previously described, genetic variations were identified in our population. The novel variations include a large, 83 base pair deletion involving the core promoter region and part of Exon 1 (1/96 children), and a two base pair deletion in the coding sequence of Exon 4 (1/96 children). The remaining novel variations are located in the introns in the proximity of the splice sites. Novel mutations in GLUT3 were observed among 6.25% of our population. Additionally, the frequency of the rare allele for rs17847972 located in a splice donor site is higher (P<0.001) in MM in our population than expected. Conclusion We identified previously undescribed deletions and single nucleotide variations involving the GLUT3 gene that may be associated with increased susceptibility to MM. Of particular interest, the two deletions involve both an important core promoter site and a coding region predicted to have deleterious effect. The functional significance of these findings is under investigation.

show abstract

Maternal and infant gene–folate interactions and the risk of neural tube defects

Etheredge

Finnell²,

Carmichael

et al. 2012

American J of Med Genetics Pt A

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Neural tube defects (NTDs) are common, serious malformations with a complex etiology that suggests involvement of both genetic and environmental factors. The authors evaluated maternal or offspring folate-related gene variants and interactions between the gene variants and maternal intake of folates on the risk of NTDs in their offspring. A case-control study was conducted on mothers and/or their fetuses and infants who were born in California from 1999–2003 with an NTD (cases n = 222, including 24 mother-infant pairs) or without a major malformation (controls n = 454, including 186 mother-infant pairs). Maternal intake of folates was assessed by food frequency questionnaire and genotyping was performed on samples from mothers and infants. For mothers in the lowest folate-intake group, risk of NTDs in offspring was significantly decreased for maternal MTHFR SNPs rs1476413, rs1801131 and rs1801133 (odds ratio (OR) = 0.55, 80% confidence interval (CI): 0.20, 1.48; OR = 0.58, 80% CI: 0.24, 1.43; OR = 0.69, 80% CI: 0.41, 1.17, respectively), and TYMS SNPs rs502396 and rs699517 (OR= 0.91, 80% CI: 0.53, 1.56; OR = 0.70, 80% CI: 0.38, 1.29). A gene-only effect was observed for maternal SHMT1 SNP rs669340 (OR = 0.69, 95% CI: 0.49, 0.96). When there was low maternal folate intake, risk of NTDs was significantly increased for infant MTHFD1 SNPs rs2236224, rs2236225 and rs11627387 (OR = 1.58, 80% CI: 0.99, 2.51; OR = 1.53, 80% CI: 0.95, 2.47; OR = 4.25, 80% CI: 2.33, 7.75, respectively) and SHMT1 SNP rs12939757 (OR = 2.01, 80% CI: 1.20, 3.37), but decreased for TYMS SNP rs2847153 (OR = 0.73, 80% CI: 0.37, 1.45). Although power to detect interaction effects was low for this birth defects association study, the gene-folate interactions observed in this study represent preliminary findings that will be useful for informing future studies on the complex etiology of NTDs.

show abstract

Genetic association study of putative functional single nucleotide polymorphisms of genes in folate metabolism and spina bifida

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Associação da deficiência de ácido fólico com alterações patológicas e estratégias para sua prevenção: uma visão crítica

Associação da deficiência de ácido fólico com alterações patológicas e estratégias para sua prevenção: uma visão crítica

Genetic variations in the GLUT3 gene associated with myelomeningocele

Maternal and infant gene–folate interactions and the risk of neural tube defects

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