Gene Translocations in Musculoskeletal Neoplasms

Krishnan, Balaji; Khanna, Gaurav; Clohisy, Denis R.

doi:10.1007/s11999-008-0342-0

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“…Besides recurrent but non-specific structural or numerical chromosomal aberrations, characteristic translocations have been identified in sarcomas [27]. These gene fusions have been postulated to constitute critical steps in tumorigenesis.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

MET overexpressing chordomas frequently exhibit polysomy of chromosome 7 but no MET activation through sarcoma-specific gene fusions

et al. 2010

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Overexpression of MET and polysomy 7 was formerly demonstrated in chordomas. We investigated mesenchymal-epithelial transition factor (MET) protein expression and copy numbers of chromosome 7 in human chordomas. Furthermore, tumors were screened for gene fusions (PAX3-FKHR, ASPL-TFE3, and SYT-SSX) previously shown to be associated with MET activation in sarcomas. Tissue microarrays (TMAs) were constructed from 66 chordoma samples. MET protein expression was assessed by immunohistochemistry using an immunoreactive score (IRS, scores 0-12). fluorescence in situ hybridization (FISH) with a dual-color DNA probe (7q31) for MET amplification was performed on TMA sections and RT-PCR for PAX3-FKHR, ASPL-TFE3 (type 1 + 2), and SYT-SSX (type 1 + 2) gene fusions on punch biopsies. All tumors (n = 66) expressed MET protein. FISH analysis of 33 tumors lacked MET gene amplification but showed polysomy of chromosome 7 in 15 (45.5%) tumors (13 low and two high polysomies). Although, polysomy 7 showed an increasing incidence with escalating MET IRS, this finding was not statistically significant. PAX3-FKHR, ASPL-TFE3, or SYT-SSX gene fusions were not demonstrable (n = 52). We found MET protein expression in all chordomas. A clear influence of polysomy 7 on MET protein expression could not be statistically demonstrated for this cohort. Moreover, gene fusions with the ability to cause MET overexpression do not occur in chordomas.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

MET overexpressing chordomas frequently exhibit polysomy of chromosome 7 but no MET activation through sarcoma-specific gene fusions

et al. 2010

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“…In such translocations, genetic material is exchanged between two chromosomes, thus creating a fusion gene where one protein usually contains a DNA binding domain and the other element is either a growth factor or a transcription factor . In Ewing's sarcoma/PNET, genetic material from chromosome 22 (EWS) is fused with chromosome 2 (FEV), 7 (ETV1), 11 (FLI1), 17 (E1AF), or 21 (ERG), with the most frequent fusion genes being EWS and Fli1 t(11,22)(q24;q12) comprising about 85% of cases (Table ). Another tumor with a specific translocation is alveolar rhabdomyosarcoma.…”

Section: Molecular Biology Of Soft Tissue Sarcomamentioning

confidence: 99%

Epigenetic and genetic changes in soft tissue sarcomas: a review

Soini

2016

APMIS

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Soft tissue sarcomas are a versatile group of tumors with a proposed origin from mesenchymal stem cells. During recent years, the molecular biologic mechanisms behind the histogenesis of these tumors have become clearer. In addition to translocations and other genomic changes, epigenetic mechanisms have been shown to be greatly involved in the histogenesis of sarcomas as well as other cancers. Even though the molecular mechanisms behind sarcomas appear to be more complex than previously expected, epigenetic mechanisms bring new opportunities and means for the treatment of these complex diseases.

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“…Aunque algunos se relacionen con un antecedente traumático, esto no es sino la circunstancia que lo descubre o hace sintomático. Algún caso, sin embargo, se debe a la radioterapia y en muchos, como en tumores de partes blandas, probablemente existan alteraciones genéticas que puedan explicarlo (Tabla 4) 146,153 . 146 .…”

Section: Etiopatogenia Y Fisiopatologíaunclassified

“…Algún caso, sin embargo, se debe a la radioterapia y en muchos, como en tumores de partes blandas, probablemente existan alteraciones genéticas que puedan explicarlo (Tabla 4) 146,153 . 146 . DSRCT= Tumor desmoplásico de células redondas pequeñas.…”

Section: Etiopatogenia Y Fisiopatologíaunclassified

“…El estudio molecular pretende identificar anomalías cromosómicas y sus fusiones génicas mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o la técnica de la hibridación in situ fluorescente (FISH). Está indicado particularmente ante variantes morfológicas poco habituales, como puede ser un sarcoma sinovial 233 con morfología de células redondas; en sarcomas de edad y/o en localizaciones anómalas; para la detección de mutaciones puntuales en genes clave para la señalización celular; y cuando pueda tener relevancia pronóstica-predictiva (Tabla 16) 46,146,153 . Las modalidades y normas de las biopsias son las mismas que las descritas en el caso de los tumores óseos, con la particularidad de que en el contexto de los SPB las más frecuentes son las cerradas con trucut, que pueden guiarse por imágenes para mejorar su rendimiento 16,102 .…”

Section: • Biopsiaunclassified

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Resultados del tratamiento de sarcomas óseos y de partes blandas en la unidad de tumores músculo-esqueléticos del complejo asistencial universitario de León. Justificación de la unidad en la CCAA de Castilla y León

Ramos¹

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RESULTADOS DE LAS BIOPSIAS ________________________________________________________________________ 110 RESULTADOS DEL TRATAMIENTO ____________________________________________________________________ 117Complicaciones del tratamiento quirúrgico __________________________________________________________120 Resultados oncológicos ________________________________________________________________________________122Resultados de la relación de las variables independientes con las recidivas y supervivencia de los pacientes con SPB vírgenes y "whoops" tratados en la UTME _______________________________________127 Resultados funcionales_________________________________________________________________________________129Resultados de satisfacción _____________________________________________________________________________131 Ejemplos gráficos del tratamiento quirúrgico de casos de la serie __________________________________133 Necesidad y obligación de derivar a los pacientes con sarcomas músculo-esqueléticos a centros de referencia_______________________________________________________________________________________________159 Necesidad y obligación de derivaciones rápidas _____________________________________________________161 Derivaciones lentas debidas al paciente _____________________________________________________________________ 165 Derivaciones lentas debidas al profesional sanitario _______________________________________________________ 165 Las demoras en el manejo de los sarcomas óseos ____________________________________________________168 Comparación de las demoras en el circuito asistencial en tumores óseos y SPB____________________169 Medidas para la derivación rápida de los pacientes a centros de referencia _______________________169 SOBRE LA BIOPSIA COMO FUNDAMENTO DEL DIAGNÓSTICO DE CONFIRMACIÓN Y GESTO TERAPÉUTICO EN LOS SARCOMAS MÚSCULO--ESQUELÉTICOS _____________________________________ 175 Concepto e indicación de la biopsia ___________________________________________________________________175 Planificación y resultados de la biopsia _______________________________________________________________181 La segunda opinión patológica________________________________________________________________________192 SOBRE EL TRATAMIENTO Y SUS RESULTADOS_______________________________________________________ 195 Métodos e indicaciones de tratamiento de los tumores músculo-esqueléticos ______________________195 Resultados generales del tratamiento de los tumores músculo-esqueléticos _______________________200 CONCLUSIONES _____________________________________________________ 207 BIBLIOGRAFÍA ______________________________________________________ 213 INTRODUCCIÓN Estadio 1 Observación o resección intralesional En algunas localizaciones (costilla) podría hacerse resección marginal. Estadio 2 Resección marginal (intralesional si supusiera gran morbilidad, con más riesgo de recidiva y pudiendo usar adyuvantes locales: nitrógeno líquido, fenol y/o cemento óseo). Estadio 3 Resección amplia (o intralesional si gran morb...

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Gene Translocations in Musculoskeletal Neoplasms

Abstract: Level IV, diagnostic study. See the Guidelines for Authors for a complete description of levels of evidence.

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MET overexpressing chordomas frequently exhibit polysomy of chromosome 7 but no MET activation through sarcoma-specific gene fusions

MET overexpressing chordomas frequently exhibit polysomy of chromosome 7 but no MET activation through sarcoma-specific gene fusions

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