Gender differences in the clinical features of hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiac myosin-binding protein C gene mutations

Abstract

Although females with MYBPC3 mutations showed later onset of the disease, female patients were more symptomatic at diagnosis and had more frequent heart failure events once they had developed hypertrophy.

Enlarged left atrium and sudden death risk in hypertrophic cardiomyopathy patients with or without atrial fibrillation

“…Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a complex primary and genetic cardiac disease with heterogeneous clinical expression, characterized by a benign or stable clinical course over many years, progressive congestive heart failure symptoms requiring therapeutic intervention, and the possibility of systemic embolic events and sudden unexpected death [1][2][3][4][5][6].…”

Whole exome sequencing combined with integrated variant annotation prediction identifies a causative myosin essential light chain variant in hypertrophic cardiomyopathy

“…Familial HCM, which has a prevalence of up to 1 in 500 individuals, is one of the most common autosomal dominant inherited disorders [6]. Myosin heavy chain (MYH7, OMIM#: 160760), myosin binding protein C (MYBPC3, OMIM#: 600958), troponin T (TNNT2, OMIM#: 191045), tropomyosin (TPM1, OMIM#: 191010), and troponin I (TNNI3, OMIM#: 191044) have been reported to be the main causal genes [2][3][4][7][8][9][10][11]. To date, candidate-gene approaches using traditional Sanger sequencing have enabled the identification of causative variants in approximately 50% of HCM patients [8].…”

Gender Differences of Clinical Manifestation and Cardiac Remodeling in Idiopathic Hypertrophic Cardiomyopathy in Elderly Patients

“…Известно, что идиопатическая ГКМП характери-зуется различным возрастом манифестации первых клинических проявлений заболевания, многообра-зием клинических и морфологических признаков [2,[6][7][8]. Эта фенотипическая гетерогенность обуслов-лена как генетическими причинами, такими как патогенные генетические дефекты [6][7][8] и поли-морфные варианты генов-модификаторов, так и негенетическими потенциально модифицируе-мыми факторами кардиометаболического риска (ожирение, артериальная гипертензия) [8].…”

“…Эта фенотипическая гетерогенность обуслов-лена как генетическими причинами, такими как патогенные генетические дефекты [6][7][8] и поли-морфные варианты генов-модификаторов, так и негенетическими потенциально модифицируе-мыми факторами кардиометаболического риска (ожирение, артериальная гипертензия) [8]. Известно, что демографические детерминанты -пол и воз-раст -вносят свой вклад в особенности течения многих заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе, идиопатической ГКМП [9].…”