Gaucherova bolest i kostane manifestacije

Abstract

Sažetak: Gaucherova bolest (GB) je redak autozomno recesivni nasledni poremećaj nastao kao defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze (GBA), što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Glavna karakteristika bolesti je nakupljanje glikosfingolipida glukozilceramida (GL-1) i glikozilsfingozina (LysoGL-1) u lizozomima mononuklearnih fagocita, a mutacije u GBA genu manifestuju se različitom kliničkom prezentacijom.Koštane manifestacije u kliničkoj prezentaciji pacijenata sa GB su česte kod tipa I i III GB, a javljaju se u više oblika kao: deformiteti, koštani infarkt, avaskularna nekroza, osteoskleroza i frakture nastale kao posledica osteopenije i osteoporoze, retko akutni osteomijelitis. Kao glavne terapijske opcije prepoznate su primena enzimske terapije i terapija redukcijom supstrata, a bitno mesto zauzimaju i primena biofosfonata, hormonske supstitucione terapije, raloksifena, kalcitonina, stroncijum-ranelata, paratiroidnog hormona. Ortopedske intervencije takođe imaju svoje mesto u terapiji koštanih manifestacija GB, dok je pokazano da splenektomija ima negativan dugoročni uticaj na koštane manifestacije u GB.Patofiziološki mehanizam nastanka koštanih manifestacija u GB još uvek je nedovoljno razjašnjen, a iste imaju za posledicu smanjenje funkcijske sposobnosti i kvaliteta života pacijenta. Rana dijagnoza koštanih promena u pacijenata sa GB ključ je za dobre terapijske odluke i što raniju primenu istih.