Gastrointestinal tract involvement in hereditary kidney diseases

Abstract

Souhrn: Dědičná onemocnění ledvin jsou významnou a specifickou skupinou ledvin ných onemocnění, vyznačující se často tendencí k progresi do stadia chronického selhání a systémovým a multiorgánovým charakterem onemocnění. Byl odhalen genový podklad většiny dědičných nefropatií, byl učiněn významný pokrok při výzkumu jejich etiologie a patogeneze a recentně byly zavedeny inovativní postupy jejich léčby. Postižení gastrointestinálního traktu (GIT) u dědičných chorob ledvin může mít různou podobu, rozsah a význam. Ačkoli jen v menšině případů tvoří postižení GIT nedílnou součást klinického obrazu dědičného onemocnění ledvin jako např. cystické postižení jater u polycystické choroby ledvin autozomálně dominantního typu, mohou být i méně časté či výrazné projevy postižení GIT prvním či závažným extrarenálním projevem dědičné nefropatie, které vyžaduje včasné stanovení dia gnózy a léčbu. Klíčová slova: postižení zažívacího traktu-dědičné choroby ledvin-polycystická choroba ledvin-ledvin né cysty-jaterní cysty-kongenitální jaterní fibróza-metody molekulární bio logie Sum mary: Hereditary kidney diseases are an important and specific group of kidney diseases having often systemic and multiorgan characteristics and a tendency to progress to chronic renal failure. The genetic background of the majority of hereditary nephropathies has been reported, an important step has been made to uncover their etiology and pathogenesis, and recently new innovative therapies have been proposed. Gastrointestinal tract (GIT) involvement in hereditary kidney diseases presents in different forms, extents, and intensities. Though only a minor part of hereditary kidney disease, GIT involvement is an integral component of the clinical picture; for example, liver cysts are an important component of autosomal dominant polycystic kidney disease. Even mild symptoms of GIT involvement can be an initial and potentially serious extrarenal manifestation of hereditary nephropathy, which deserves early diagnosis and initiation of treatment.