Gastrointestinal manifestations of cystic fibrosis: radiologic-pathologic correlation.

Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508

“…Esta proteína es codificada por el gen CFTR, un gen de 27 exones que se encuentra localizado en el cromosoma 7q31.3 3,6 . Se han descrito más de 1.900 mutaciones a nivel de este gen, la más frecuente, responsable de cerca del 70% de los casos 7 , es conocida como F508 del (ΔF508), esta causa un defecto en el transporte de la proteína dificultando su llegada a la membrana apical 2,8,9 . Siguiendo el patrón de la enfermedad, esta mutación es más prevalente en la población caucásica, estimándose que el 50% de todos los pacientes con FQ quienes son homocigotos para esta mutación tienen un ancestro del norte de Europa 3 .…”

“…Estas terapias en desarrollo incluyen terapia génica del CFTR, farmacoterapia dirigida al CFTR, terapias con agentes osmóti-camente activos y anti-inflamatorios, y evolución del uso de antibióticos a forma inhalada 17 . El compromiso del tracto gastrointestinal se presenta en el 85-90% de los casos, siendo la obstrucción intestinal postnatal temprana debido a íleo meconial una manifestación frecuente, presentándose como uno de los signos iníciales en el 10-15% de los pacientes 8,18,19 . Esta condición es el resultado de un espesamiento anormal del meconio causado por producción anormal de mucoproteinas (80-90%), elevación en los niveles de calcio y la disfunción de los canales de cloro en la membrana del enterocito 2,19 .…”

Radiological Features of Cystic Fibrosis

“…Biliary calculi are present in 4-12% of patients. These are most commonly composed of cholesterol and thought to be a consequence of pancreatic insufficiency and the production of thick lithogenic bile (Agrons et al, 1996). Splenomegaly as a result of portal hypertension can be seen as massive enlargement of the spleen causing pain, dyspnoea and signs of hypersplenism and sometimes complicated with splenic infarcts or subcapsular haematomas.…”

Qual o seu diagnóstico?

“…Nos estudos radiológicos pode haver fezes no cólon direito bem como nível hidro-aéreo, dilatação e espessamento de alça delgada. Prolapso retal e intussuscepção também associam-se com o envolvimento intestinal da fibrose cística (4) .…”