Gardner syndrome—review and report of a case

Gardner Syndrome: case report and brief review of the literature

“…Estima-se que 50% dos pacientes com PAF apresentem manifestações extraintestinais, usualmente subclínicas. 6 A Síndrome FAP-Gardner é associada a alteração genética no braço longo do cromossomo 5 (5q21-22), denominado adenomatous polyposis coli locus (APC). 6 Há múltiplos espectros de expressão das alterações genéticas a depender da localização da mutação no gene, havendo, por conseguinte, diferentes fenótipos associados.…”

“…6 A Síndrome FAP-Gardner é associada a alteração genética no braço longo do cromossomo 5 (5q21-22), denominado adenomatous polyposis coli locus (APC). 6 Há múltiplos espectros de expressão das alterações genéticas a depender da localização da mutação no gene, havendo, por conseguinte, diferentes fenótipos associados. 2,7 O padrão de hereditariedade é autossômico dominante e a penetrância do fenótipo gastrointestinal é virtualmente de 100%, enquanto que as manifestações extraintestinais têm penetrância variável e não têm relação com a quantidade de pólipos.…”

“…2,7 O padrão de hereditariedade é autossômico dominante e a penetrância do fenótipo gastrointestinal é virtualmente de 100%, enquanto que as manifestações extraintestinais têm penetrância variável e não têm relação com a quantidade de pólipos. 6,7,8 No presente relato, não foi identificado padrão hereditário nos antecedentes familiares da paciente, a qual deve fazer parte dos 20% dos casos representam mutações de novo, sem história familiar. 6 Usualmente, o aparecimento das lesões de partes moles ocorre nas primeiras duas décadas de vida, sendo frequentemente a primeira manifestação da síndrome.…”

“…6,7,8 No presente relato, não foi identificado padrão hereditário nos antecedentes familiares da paciente, a qual deve fazer parte dos 20% dos casos representam mutações de novo, sem história familiar. 6 Usualmente, o aparecimento das lesões de partes moles ocorre nas primeiras duas décadas de vida, sendo frequentemente a primeira manifestação da síndrome. As lesões superficiais de partes moles podem representar cistos de inclusão epidérmica, fibromas, lipomas ou tumores desmóides, sendo que os cistos epidermóides são as mais prevalentes, estes últimos presentes em 50-65% dos pacientes.…”

“…As lesões superficiais de partes moles podem representar cistos de inclusão epidérmica, fibromas, lipomas ou tumores desmóides, sendo que os cistos epidermóides são as mais prevalentes, estes últimos presentes em 50-65% dos pacientes. 1,2,3,6 Os tumores de partes moles apresentam-se como massas hipocelulares com bandas de coláge-no de distribuição e densidade variáveis. O estudo e descrição anatomopatológica destas lesões fibrosas ainda é inconsistente, de forma que lesões virtualmente semelhantes podem ter diferentes nomenclaturas (por exemplo: tumor desmóide, fibromatose congênita, fibroma).…”