Az elhízás, a 2-es típusú diabetes, a cardiovascularis kórképek és a
rosszindulatú daganatok napjaink legjelentősebb népbetegségei, melyek a
mortalitási statisztikákat is vezetik. A hasonló epidemiológiai viselkedés
hátterében metabolikus és molekuláris genetikai összefüggések igazolhatók. Az
utóbbiak a közös sejtfelszíni receptorok, az intracelluláris szignálutak és a
gének szintjén egyaránt felismerhetők. 2006-ra a teljes emberi génállományt
sikerült feltérképezni. Ezt követően terjedtek el a genomszintű asszociációs
vizsgálatok, amelyek áttörést hoztak számos, a mendeli szabályokat nem követő,
poligénes öröklődést mutató kórkép genetikai hátterének megértésében.
Segítségükkel olyan génvariánsok és lókuszok beazonosítása vált lehetővé,
amelyek egyidejűleg többféle betegség kockázatával is összefüggést mutatnak. A
poligénes elhízás és a 2-es típusú diabetes hátterében újabb gének százait
fedezték fel, melyek egy részének szerepe a rákképződésben is felmerült. A
legismertebb FTO és TCF7L2 gének komplex
jelentősége az elsők között vetődött fel. Polimorfizmusaik az obesitas és a
diabetes klinikai manifesztációját egyaránt befolyásolhatják. Az
FTO az előbbi, a TCF7L2 az utóbbi kórkép
kialakulásában játszhat közvetlen szerepet, ugyanakkor mindkét gén közvetett
hatással lehet a másik betegség fenotípusára. Irodalmi adatok alapján az FTO
enzimfehérje a génexpresszió poszttranszkripciós szabályozásával és az mTOR
modulálása révén részt vehet az onkogenezisben, illetve a
TCF7L2 géntermék egy olyan transzkripciós faktor, amely
biológiai útvonalakat befolyásolva segítheti elő rosszindulatú tumorok
képződését. Mindebből megállapítható, hogy az FTO és
TCF7L2 gének vizsgálata mindhárom népbetegség, vagyis az
elhízás, a 2-es típusú diabetes és a malignus daganatok diagnosztikájában,
terápiájában és prognosztikájában is jelentőséggel bírhat. Végezetül
kijelenthető, hogy a génasszociációs vizsgálatokkal felfedezett újabb
génpolimorfizmusok és kapcsolataik részletes elemzése az onkodiabetológiai
betegellátásban részt vevő szakorvosok és az érintett betegek jövőbeli közös
érdeke. Orv Hetil. 2024; 165(13): 499–509.