From the Symptoms of an Undiagnosed Mother to the Infant with Congenital Myotonic Dystrophy

Abstract

ÖzKonjenital myotonik distrofi (KMD) neonatal dönemde, hipotoni, respiratuar yetmezlik ve beslenme problemleri ile bulgu veren klinik spektrumu geniş bir hastalıktır. Aile öyküsü tanıda önemli olmakla birlikte neonatal dönemde bebeğin tanı alması annenin ya da nadiren babanın tanı almasını sağlayabilir. Burada neonatal dönemde hipotonisite ve solunum yetmezliği ile prezente olan erkek hastada, annenin halsizlik, kas ağrısı ve çok uyuma şikayetlerinden yola çıkılarak genetik analizle KMD tanısına varıldı. Vakamızda olduğu gibi, hipotonik bebeklerde yalnızca aile öyküsünün derinleştirilerek KMD tanısının daha erken konabileceği akıl-da tutulmalıdır. Anahtar KelimelerKonjenital Myotonik Distrofi; Hipotonik İnfant; Polihidroamniyoz; Dismorfik Yüz; Solunum Yetmezliği Abstract Congenital myotonic dystrophia (CMD) is a disorder with a wide clinical spectrum, characterized by hypotonia, respiratory failure, and nutritional challenges in the neonatal period. Although familial history is important in the diagnostic process, diagnosing the infant in the neonatal period may, conversely, lead the mother, or rarely the father, to be diagnosed. Here, a male infant presenting with hypotonicity and respiratory failure in the neonatal period was diagnosed with CMD through genetic testing by looking at the complaints of fatigue, muscle pain, and hypersomnia in the mother. As in our case, it should be kept in mind that CMD can be diagnosed at an early stage only by focusing on the familial history in hypotonic infants.