Fracture, bone mineral density, and the effects of calcitonin receptor gene in postmenopausal Koreans

Lee, H.-J.; Kim, S.-Y.; Kim, G. S.; Hwang, Joo Yeon; Kim, Y.-J.; Jeong, Byeong Choon; Kim, T.-H.; Park, E. K.; Lee, S. H.; Kim, H.-L.; Koh, Jung‐Min; Lee, J.-Y.

doi:10.1007/s00198-009-1106-8

Cited by 19 publications

(16 citation statements)

References 39 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Recently the 3 ′ UTR+18C>T polymorphism has also been observed to be strongly associated with osteoporosis and bone fracture in a Korean population [21]. This is in agreement with our finding that shows a significant correlation between this polymorphism and kidney stone disease.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Genetic Polymorphisms in Calcitonin Receptor Gene and Risk for Recurrent Kidney Calcium Stone Disease

et al. 2013

View full text Add to dashboard Cite

Introduction: In this study the full sequence of the calcitonin receptor gene (CALCR) in a group of Iranian males suffering from recurrent calcium urinary stones was compared with that of a control group. Methods: Serum and urinary biochemistry related to urolithiasis were evaluated in 105 males diagnosed with recurrent kidney calcium stones and 101 age-matched healthy control males. The polymerase chain reaction single-strand conformation polymorphism method was used to detect new polymorphisms in the CALCR. Results: Nine polymorphisms were detected; seven were in the non-coding and two in the coding region. The T allele associated with the 3′UTR+18C>T polymorphism was observed exclusively in the stone formers. The exact odds ratio for the T allele in this locus for those at risk of stone formation was 36.72 (95% CI 4.95-272.0) (p < 0.001). The mean (standard deviation) urine calcium concentration was 117 (60) mg/l in patients with the C allele and 152 (72) mg/l in those with the T allele (p = 0.03). In addition, IVS1-6T>C and IVS1insA polymorphisms in intron 1 were associated with kidney stone disease (p < 0.001). Regarding single nucleotide polymorphism 447, mean (standard deviation) of serum calcitonin levels were 16.7 (18.7) pg/ml, 10.5 (11.0) pg/ml and 9.94 (9.7) pg/ml in subjects with TT, TC and CC genotypes, respectively (p = 0.01). Conclusion: Our data indicate a potential association between 3′UTR+18C>T and intron 1 polymorphisms in the CALCR and the risk of kidney stone disease.

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Genetic Polymorphisms in Calcitonin Receptor Gene and Risk for Recurrent Kidney Calcium Stone Disease

et al. 2013

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Another SNP rs1042138 has been observed to be strongly associated with osteoporosis in Korean population (Lee et al, 2010) and renal stone in Iran population as well (Shakhssalim et al, 2014).…”

Section: Accepted Manuscriptmentioning

confidence: 99%

Association of calcitonin receptor gene ( CALCR ) polymorphism with kidney stone disease in the population of West Bengal, India

Mitra

Guha

Ghosh

et al. 2017

Gene

View full text Add to dashboard Cite

“…İnsan CALCR geninin en az altı splising varyantı vardır ve bunların ikisi CALCR1(CTR-1) ve CALCR-2 (CTR2) olarak bilinen proteinlerdir. Kemik mineral yogunlugu ile kırılma ve osteoporoz insidansıyla kemik kaybı oranı arasındaki iliski çeşitli araştırıcılar tarafından arastırılmıstır (10). Bu çalısmalarda aynı zamanda demografik olarak populasyonlar arasında gözlenen farklılıkları karakterize etmek için etnik parametreler de ele alınmıstır.…”

Section: Polimorfizm çAlışmalarıunclassified

“…Osteoporozda kırıklara neden olan en önemli etken KMY olmakla birlikte bunun yanında kas zayıflığı, düşme-travma durumları da diğer etkenlerdir (4,5) . Osteoporoz, oluşumunda genetik faktörler ve çevresel etkilerin birlikte rol oynadığı multifaktöriyel hastalıklar grubunda kabul edilmektedir (9,10). Multifaktoriyel hastalıklarda, populasyonlarda kantitatif fenotip değişimleri, genotipin çevreyle etkileşimiyle ortaya çıkmaktadır (10,11).…”

unclassified

“…Osteoporoz, oluşumunda genetik faktörler ve çevresel etkilerin birlikte rol oynadığı multifaktöriyel hastalıklar grubunda kabul edilmektedir (9,10). Multifaktoriyel hastalıklarda, populasyonlarda kantitatif fenotip değişimleri, genotipin çevreyle etkileşimiyle ortaya çıkmaktadır (10,11). Osteoporoz patogenezinde çeşitli çevresel faktörler rol almakla birlikte, genetik risk faktörleri kemik gücünü sağlayan bileşenlerin oluşumunda önemli rol almaktadır (4,11,12) (Şekil 2).…”

unclassified

See 1 more Smart Citation

Osteoporoz Genetiği

...

2012

tod

View full text Add to dashboard Cite

Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun azalması ve kemik dokusunun mikro yapısının bozulması ile karakterize multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik mineral yoğunluğunu (KMY) etkileyen bir çok çevresel faktör olmasına rağmen son yıllarda yapılan çalışmalarda genetik yapının osteoporoz patogenezindeki etkisi üzerinde durulmuş ve kemik kütlesi üzerine etkisi olan bir çok aday genin varlığı rapor edilmiştir. Çeşitli ikiz ve aile çalışmaları kemik oluşumunda genetik faktörlerin etkisinin ilişkili kemik parametreleriyle birlikte %50-80 olduğunu göstermektedir. Kemik kütlesini etkileyen birçok genin varlığı bildirilmiştir. Asosiasyon çalışmaları, aday gen polimorfizmleri, meta-analizler ve daha yeni olan genom çaplı çalışmalar ile KMY ve osteoporoz fenotipiyle ilişkili diğer genler belirlenmiştir. Bu derlemede, osteoporozun tanımlanmasından sonra, osteoporoz genetiği, aday gen yaklaşımları, bağlantı (linkaj) analizleri, QTL (kantitatif karakter lokus)'lar, aile ve ikiz çalışmaları, deney hayvanı çalışmaları, GWAS (Genom çaplı asosiasyon çalışmaları) meta analizler, gen ekspresyon çalışmaları ve farmakogenetik çalışmalar ile açıklanmaya çalışılmıştır. Osteoporozla ilişkili yeni genlerin belirlenmesi osteoporozun tedavisi ve önlenmesinde oldukça yararlı olacaktır. Teknolojik gelişmelerle; genom çaplı dizileme, birçok genom projesi, osteoporozla ilişkili allellerin tanımlanmasına izin verecek ve osteoporozun mimarisi hakkında daha geniş bilgi edinilmesini sağlayacaktır. Gelecekte daha kapsamlı çalışmaların ve fonksiyonel analizlerin yapılması umut edilmektedir. Yapılan ve yapılacak olan kapsamlı çalışmaların sonuçlarının değerlendirilmesi osteoporozun erken tanısında yararlı olacaktır. Bunun yanı sıra elde edilen veriler, beslenme ve ilaç tedavisinde kişisel profillerinin belirlenmesini sağlayarak tedavide de yararlı olacaktır. (Türk Os te opo roz Dergisi 2011;17:100-9) Anah tar ke li me ler: Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğu, genetik Summary Özet Derleme / Review 100Osteoporosis is a multifactorial disease characterized by a decrease bone mineral density (BMD) and micro-architectural deterioration of bone structure. Although there are several environmental influences on BMD, a genetic contribution to the pathogenesis of osteoroposis has recently been recognized. Twin and family studies have demonstrated an importanat genetic component of osteoporosis regarding many parameters of bone properties with a heredity of 50-80%. The existence of many candidate genes which have effect on bone mass was reported. Association studies based on candidate gene polymorphisms and subsequent meta-analyses, and the more recent genome-wide association studies (GWAS), have clearly identified a handful of genes associated with BMD and other osteoporosis related phenotypes. In this rewiev, after definition osteoporosis, hertitability of osteoporosis was explained by candidate gene approach, linkaj analysis, QTL (Quantitative Trait Loci)'s, family-based and twin studies, animal studies, GWAS meta analysis, gene expression studies and pharmaco...

show abstract

Fracture, bone mineral density, and the effects of calcitonin receptor gene in postmenopausal Koreans

Abstract: These results indicate that the CALCR gene may regulate bone metabolism, and +60644C > T in the CALCR gene may genetically modulate bone phenotype.

Cited by 19 publications

References 39 publications

Genetic Polymorphisms in Calcitonin Receptor Gene and Risk for Recurrent Kidney Calcium Stone Disease

Genetic Polymorphisms in Calcitonin Receptor Gene and Risk for Recurrent Kidney Calcium Stone Disease

Association of calcitonin receptor gene ( CALCR ) polymorphism with kidney stone disease in the population of West Bengal, India

Osteoporoz Genetiği

Contact Info

Product

Resources

About