Focal nodular hyperplasia in a child with Beckwith–Wiedemann syndrome

Abstract

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is associated with somatic overgrowth and a high risk for embryonal tumors, including hepatoblastoma, a highly malignant liver tumor of childhood. Focal nodular hyperplasia (FNH), on the other hand, is a benign tumor of the liver that is uncommon in childhood. Herein we describe a case of FNH in a child with BWS, the first such report in the literature.

Focal Nodular Hyperplasia of the Liver and Elevated α Fetoprotein Level in an Infant With Isolated Hemihyperplasia

“…7 Only 7% of FNH cases are seen in children, and they constitute 2% of pediatric liver tumors. 8 Although a definite etiology of FNH is not clearly known, it has been suggested that it develops as a response of ischemic damage developing related to impairment of hepatic or portal circulation 9 or to thrombosis 10 owing to sickle cell disease in the focal abnormal vascular structures for any reason. Al-Attar et al 1 suggested that abnormal arteriovenous flow could be responsible for FNH development in a patient with hemihypertrophy with vascular malformation in the skin.…”

Fokale noduläre Hyperplasie bei einem 12-jährigen Jungen

“…Mittels dieser Bildgebung und unter der Voraussetzung, dass bestimmte "key features" (z. B. zentrale Narbe) vorhanden sind, ist die Diagnose radiologisch relativ einfach zu stellen [3,9,21]. Ausnahmen stellen große oder morphologisch nicht eindeutig zuzuordnende Prozesse dar.…”

“…Mögliche Tumorbiopsien (Feinnadelbiopsie, Stanzbiopsie oder laparoskopische Biopsie entnahme) werden konträr diskutiert, vor allem bei ausgedehnten Raumforderungen aufgrund einer z. T. starken Vaskularisation und dem damit verbundenen Blutungsrisiko [3,9].…”

“…Eine Resektion einer FNH ist (gewöhnlich) nicht indiziert [3], da diese Tumoren meist eher klein sind und klinisch, wenn überhaupt, lediglich eine langsame, kaum einmal symptomatisch werdende Progredienz zeigen [13]. Ausnahmen stellen, wie bereits erwähnt, sehr große oder hinsichtlich ihrer Zuordnung nicht zu bewertende Tumoren dar.…”

“…Ausnahmen stellen, wie bereits erwähnt, sehr große oder hinsichtlich ihrer Zuordnung nicht zu bewertende Tumoren dar. In solchen Fällen ist hinsichtlich der mögli-chen, mitunter auch malignen Differenzialdiagnosen eine histologische Untersuchung des Resektats unerlässlich [3,16].…”