Focal Dermal Hypoplasia

Focal dermal hypoplasia (Goltz Syndrome): A cross-sectionalstudy from Eastern India

“…Structural abnormalities of kidneys and urinary system that may lead to recurrent urinary tract infections and urinary reflux may include, hypoplastic kidney, cystic renal dysplasia, hydronephrosis, and fused/horseshoe kidney. [ 12 ] Unilateral agenesis of the kidney with multiple cortical cysts of the contralateral kidney was a notable finding in one of our patients. We could find only one previous report of unilateral absent kidney in PubMed database.…”

Unilateral Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome): Case Report and Literature Review

“…Hair presentations of FDH include patchy alopecia of the scalp (80%) and hair shaft abnormalities on scanning electron microscopy (80–90%). Nail abnormalities of FDH include congenital ridged, dysplastic, or hypoplastic nails (80–90%) [ 11 ]. The cutaneous manifestations of our patient were hypopigmented-reticulated atrophic macules and patches in a linear pattern distributed along the lines of Blaschko over the right side of the face and the right arm.…”

“…Skeletal abnormalities of FDH include syndactyly (70–90%), ectrodactyly (75%), long bone reduction defect (50–80%), oligodactyly (20–40%), which more frequently involved central digits, and transverse limb defect (15%) [ 11 ]. In our case, there was not much skeletal involvement.…”

Fokale dermale Hypoplasie als Mosaikläsion oder doch eine Anetodermie?

“…Kyphoskoliose werden bei ca. 10 % der betroffenen Patienten berichtet, die oft erst im Erwachsenenalter Beschwerden verursachen [9]. Nicht nachweisbar waren bei der Patientin angeborene Malformationen der Extremitäten wie z.…”

“…Eine durchschnittlich mildere Ausprägung wird bei den betroffenen Männern durch den Mosaizismus beobachtet, wenngleich auch schwere phänotypische Ausprägungen bei Männern mit einem Mosaizismus der PORCN-Gen-Mutation beschrieben sind [10]. Der Grad der phänotypischen Ausprägung kann durch Mosaizismus oder ungleiche X-Inaktivierung auch bei den betroffenen Frauen stark variieren [9].…”