First trimester ultrasonography in screening and detection of fetal anomalies

Abstract

An obstetrical ultrasound examination provides invaluable information regarding the fetus. Until the mid-1980s, ultrasound in the first trimester was limited to localization of the pregnancy, establishing viability, and accurate dating. With the advent of high-resolution ultrasound and transvaginal scanning, a significant amount of information about the fetus can be gained and provided to the patient at a very early stage in gestation. This article provides an overview of the role of first trimester (11-13 þ 6 weeks' gestation) ultrasound in screening and diagnosis of fetal anomalies. The first trimester is an ideal time for screening for aneuploidy, primarily due to the advantages that nuchal translucency (NT) measurement provides. NT measurement is also useful in establishing the risk of congenital cardiac disorders and a number of genetic and non-genetic syndromes. Significant NT thickening is associated with an increase in perinatal morbidity and mortality. Potential mechanisms resulting in increased NT are discussed. A number of new ultrasound markers for fetal aneuploidy have been investigated over the past several years, some of which appear to improve the screening efficacy of early ultrasonography. The role of these is reviewed. A number of fetal anomalies can now be consistently diagnosed in the first trimester. Their appearance at this early gestational age is discussed as well. It is clear that, data obtained by first trimester ultrasound are useful in counseling expectant parents and in planning the appropriate follow-up.

Birinci Trimester Ultrasonografi Incelemesi

“…Ancak bu ani düşüş aşamasında da akım öne doğru olmaktadır. Eğer öne doğru akım tamamen kesilir veya a dalgası ters dönerse akım formu anormal kabul edilir, 11. haftadan itibaren ters a dalgası her zaman patolojiktir (Resim 8B) [31]. Anormal duktus venozus akımı kromozomal anomaliler, kardiyak defektler ve olumsuz gebelik sonuçları ile ilişkilendirilmektedir.…”

“…Toplam 6 çalışmanın kombine verisine göre kromozomal anomalili fetüslerde (tipi ayırt edilmeden) anormal duktus venozus dalga formu izlenme oranı %74 bulunmuştur. Kromozomal anomali işareti olması yanında kromozomal olarak normal fetüslerde kalp defektlerinin bağımsız prediktörüdür, bu fetüslere ekokardiyografi önerilmelidir [31]. A B…”

“…Renk penceresi çok dar olmamalı ve US dalgası sü-rekli değil aralıklı olarak gönderilmelidir. Öğ-renme körvü 100 hastadır [31].…”

“…Triküspit kapakta regürjitan akım kromozomal anomalili fetüslerde anlamlı düzeyde yük-sek oranda izlenmektedir [31]. Trizomi 21'de oran %74 iken normal kromozomlu fetüslerde bu oran %7 bulunmuştur [9].…”

“…Henüz beyin dokusunun seçile-bildiği dönemde ekzensefali adını alır. 2. trimesterde beyin dokusu tahrip olur ve seçilemez hale gelir bu dönemde artık anensefali denir [31].…”