First Reported Case of 'Epidermal Nevus Syndrome' with a Triad of Central Nervous System Deformities

Abstract

Epidermal nevus syndrome (ENS) is a term used to describe the occurrence of an epidermal nevus in association with other extra-cutaneous developmental anomalies, most commonly involving the nervous and musculoskeletal systems. The nevus is classified on the basis of the main component which may be keratinocytic, sebaceous, follicular, apocrine, or eccrine. Most patients who present with ENS is at the time of birth, though some become apparent later in life. This case describes a young female who presented with seizures and cognitive impairment along with a linear epidermal nevus on the midline of her face. The presence of the nevus prompted brain imaging which showed cortical dysplasia, multiple hamartomas in the temporal lobe, thalamus, and periventricular regions along with cerebellar atrophy and Dandy-Walker variant. To our knowledge, this is the first case in which three different types of brain lesions were found in the same patient.

Nevus Sebaceous Syndrome: A Case Report and Literature Review of the Associated Neurological Complications

“…Seizures: De Vito et al [60], Israni et al [36], Ullah et al [37]. Developmental Delays: De Vito et al [60], Israni et al [36], Ullah et al [37].…”

“…Seizures: De Vito et al [60], Israni et al [36], Ullah et al [37]. Developmental Delays: De Vito et al [60], Israni et al [36], Ullah et al [37]. "Other" includes nystagmus, right-sided weakness, headaches [35], significant scoliosis, and musculoskeletal pains [38].…”

Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome (a case report)

“…Также могут потребовать хирургической коррекции скелетные и офтальмологические аномалии. Прогноз для пациентов с СЛНСЖ варьирует и зависит от тяжести связанных с заболеванием аномалий [11].…”

“…Данный синдром также часто сопровождается поражением других органов и систем, включая органы зрения, сердечно-сосудистую, мочеполовую и опорнодвигательную системы [2,6]. Среди аномалий опорнодвигательной системы при СЛНСЖ наиболее часто встречаются сколиоз, пороки развития тазобедренных суставов, верхних и нижних конечностей, рахит, резистентный к приему витамина D. Поражение органов зрения включает врожденную катаракту, гемангиомы, помутнение роговицы, колобомы радужки или сетчатки [11]. По данным литературы, у пациентов с СЛНСЖ эпилепсия и задержка психического и речевого развития встречаются в 67 и 61 % случаев соответственно, офтальмологические аномалии -в 50 %, вовлечение других систем органов -в 61 % случаев.…”