Fibrous dysplasia of the temporal bone

Abstract

A case of acute gastrointestinal haemorrhage in a patient with systemic neurofibromatosis is presented. The bleeding was localized using mesenteric angiography and small bowel enema to a segment of ileum with multiple smooth muscle neurofibromata. The patient had a complete recovery after the resection and remained asymptomatic at 2 years follow up. Small bowel neurofibromatosis is a rare but important differential in gastrointestinal haemorrhage. Early diagnosis and surgery are vital for patient survival.

Displasia fibrosa de temporal: caso clínico y revisión del tema

“…Con respecto a la resonancia magnética puede ser útil para precisar el compromiso de tejido blando o fibroso y evaluar los efectos de lesiones óseas hacia estructuras adyacentes de base de cráneo como yugular o médula oblonga (bulbo raquídeo) 10 , pero por lo general no aporta mayor información que la tomografía y su uso es limitado. En todos los casos de enfermedad poliostótica se debe realizar, además un estudio endocrinológico con pruebas tiroideas, prolactina, paratohormona y ACTH para descartar síndrome de McCune-Albright 2,11 .…”

“…Entre los diagnósticos diferenciales que deben ser considerados y excluidos en el diagnóstico de lesiones fibroóseas del temporal, el principal es fibroma oscificante siendo la histopatología la principal herramienta para su diferenciación 12 . Otras posibilidades pueden ser fibromas no oscificantes, quiste óseo simple o aneurismático, exostosis, granuloma eosinofílico, tumor de células gigantes, osteoblastoma, enfermedad de Paget, osteogénesis imperfecta, osteocondroma 10,18 .…”

“…lleva a un metabolismo alterado del calcio, fósforo e hiperplasia de osteoblastos. Con respecto a la base molecular de la displasia se han encontrado mutaciones que afectan la estimulación de la subunidad alfa de la proteína Gs (GsAlpha), provocando elevación constitutiva del AMPc, que lleva a alteraciones en la expresión de varios genes, conduciendo a alteraciones en el reclutamiento de osteoblastos y en la función del hueso 8,10 , sin embargo permanece la controversia y las dudas deben ser resueltas por los genetistas con el transcurso del tiempo 10 .…”

“…La malignización de la lesión ha sido descrita con una frecuencia de 0,4%-1% para la forma monostótica y de 4% para la poliostótica. En 2/3 de los casos de malignización se detectan osteosarcomas 7 , el promedio de tiempo de transformación fue 13,5 años, aunque nunca se ha reportado en el hueso temporal 10,19 . Es ampliamente demostrado que la radioterapia es un factor de riesgo, con una tasa de malignización del 44%, por lo que está contraindicada 6 .…”

Therapiekonzepte bei fibröser Dysplasie

“…Aber auch die Lokalisation am Felsenbein als selteneres Vorkommen fand sich bei einem unserer Patienten. Auch diese Erscheinungsform ist aus der Literatur bekannt [2,3,6,14], in einem Fall, ebenso wie an unserer Klinik, in Verbindung mit einem Cholesteatom [7]. Bei vier Patienten der Bochumer Klinik kann zum jetzigen Zeitpunkt von einer Selbstlimitierung ausgegangen werden.…”