Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación

Abstract

101www.actapediatrica.org.mx caso clínico dE intErés EspEcial Acta Pediatr Mex. 2017 mar;38(2):101-107. Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación ResumenLa fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes. La mayoría de pacientes son mal diagnosticados en etapas tempranas y es frecuente que sean sometidos a pruebas diagnósticas causando discapacidad importante por limitación del movimiento.En la primera década de vida hay episodios de dolor y edema en tejidos blandos, que precede a la osificación; éstos son precipitados por traumatismos mínimos, inyecciones intramusculares o procedimientos quirúrgicos, entre otras muchas causas. Las osificaciones causan dolor crónico, anquilosis articular, restricción de movimiento, infecciones graves, desnutrición y muerte por insuficiencia respiratoria. Generalmente, estos pacientes son sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos que agravan su problema.Presentamos el caso de una paciente de 2.6 años de edad, proveniente de una comunidad rural, que fue diagnosticada tempranamente con este padecimiento y se describen propuestas del tratamiento de rehabilitación.PALABRAS CLAVE: fibrodisplasia osificante progresiva, osificación heterotópica, rehabilitación. AbstractFibrodysplasia ossificans progressiva is an extremely rare genetic condition characterized by spontaneous catastrophic heterotopic