Fertility Counseling in BRCA1/2-Mutated Women with Breast Cancer and Healthy Individuals

Abstract

Breast cancer is the most commonly diagnosed cancer worldwide and the fifth leading cause of cancer death. In 2020, there were 2.3 million new cases, and 685,000 women died from it. Breast cancer among young women under 40 years of age accounts for 5% to 10% of all cases of this cancer. The greater availability of multi-gene sequence analysis by next-generation sequencing has improved diagnosis and, consequently, the possibility of using appropriate therapeutic approaches in BRCA1/2 gene mutation carriers. Treatment of young breast cancer patients affects their reproductive potential by reducing ovarian reserve. It can lead to reversible or permanent premature menopause, decreased libido, and other symptoms of sex hormone deficiency. This requires that, in addition to oncological treatment, patients are offered genetic counseling, oncofertility, psychological assistance, and sexological counseling. Given the number of BRCA1/2 gene mutation carriers among young breast cancer patients, but also thanks to growing public awareness, among their healthy family members planning offspring, the possibility of benefiting from preimplantation testing and performing cancer-risk-reduction procedures: RRM (risk-reducing mastectomy) and RRSO (risk-reducing salpingo-oophorectomy) significantly increase the chance of a genetically burdened person living a healthy life and giving birth to a child not burdened by the parent’s germline mutation. The goal of this paper is to show methods and examples of fertility counselling for BRCA1/2 gene mutation carriers, including both patients already affected by cancer and healthy individuals.

WXJ-202, a novel Ribociclib derivative, exerts antitumor effects against breast cancer through CDK4/6

“…According to statistics, about 19.3 million new cancer patients were diagnosed in 2020 worldwide, of which breast cancer in women accounted for 11.7%, surpassing lung cancer (11.4%) for the first time in terms of numbers, making it the most newly diagnosed cancer in the world ( Sung et al, 2021 ). In terms of mortality, there were 10 million deaths from cancer in 2020, of which 685,000 were due to breast cancer ( Kufel-Grabowska et al, 2022 ). Breast cancer has much higher morbidity rate than other cancers, so people should take breast cancer seriously ( Ahmad, 2019 ).…”

Aconselhamento em preservação da fertilidade de mulheres em idade reprodutiva com diagnóstico de câncer: revisão integrativa

“…Indicam ainda que as orientações devem acontecer antes do início da terapêutica oncológica e o mais precoce possível, além de ser realizada por equipe interdisciplinar e com o encaminhamento à profissional especialista em reprodução humana (ASCO, 2018; ESHRE, 2020).O ponto de partida é o aconselhamento sobre a infertilidade da mulher em idade reprodutiva com diagnóstico oncológico. Este aconselhamento está bem consolidado na literatura científica, e que tem como objetivos o processo informativo dos riscos de infertilidade relacionados ao tratamento oncológico e o posterior encaminhamento para consulta com especialista em fertilidade(KUFEL-GRABOWSKA et al, 2022; ASCO, 2018;ESHRE, 2020).…”

“…Ressalta-se que os embriões podem ser da própria mulher ou obtidos por meio da doação de óvulo(ESHRE, 2020).Para ilustrar esta questão de custos, no Canadá, a criopreservação de óvulos e de embriões varia da gratuidade até $20 mil dólares canadenses, que tem sistema de saúde público e universal, mas a cobertura de procedimentos varia entre as províncias(BRANDÃO, 2019;SPELLER et al, 2019a). Já no Brasil o mesmo procedimento varia de R$10.000,00 -R$20.000,00, sendo que não é garantido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) nem faz parte do rol de procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).Vale ressaltar que no contexto brasileiro, a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida foi instituída no contexto do SUS em 2005, e enfoca casais inférteis(BRASIL, 2005a), não existindo política pública nacional direcionada para a PF de mulheres com câncer em idade reprodutiva.Além dos custos, questões como a gravidade de câncer, a chance de recorrência, o tempo e as características do procedimento de PF (se invasivo ou não), o desejo por filhos biológicos, o número de filhos planejados, a idade, o status de relacionamento, o suporte emocional e o sentimento de sobrecarga(KUFEL- GRABOWSKA et al, 2022;SRIKANTHAN;ETHIER;AMIR, 2019;SPELLER et al, 2019b) também foram citados pelas mulheres que optaram pela não preservação da fertilidade Jones et al (2017). que avaliaram os fatores que dificultam a tomada de decisão em PF, encontraram que: lacunas quanto às informações sobre fertilidade e na comunicação entre profissional-paciente, preocupação em atrasar o tratamento do câncer, preocupação com a fecundidade futura e problemas no encaminhamento/referenciamento para serviços de fertilidade, estão entre os fatores.…”