Feocromocitoma E Neurofibromatose 1

Abstract

Introdução: Feocromocitomas são tumores originários de células cromafins do sistema simpato-adrenal. As suas manifestações clínicas são múltiplas e diversificadas, função do perfil secretório variável de múltiplos compostos, incluindo catecolaminas, neuropéptidos e outros compostos vasoactivos. A Neurofibromatose 1 (D de von Recklinghausen), a mais prevalente das variantes das neurofibromatoses, é genodermatose transmitida segundo padrão mendeliano autossómico dominante. O diagnóstico de NF1 assenta em critérios diagnósticos, entre os quais as alterações cutâneas, oculares e esqueléticas são as mais relevantes, embora múltiplas neoplasias envolvendo diversos orgãos e sistemas não possam ser esquecidas ou sub-valorizadas já que é bem conhecido que o produto genético do gene alterado da NF1 – a neurofibromina – é uma proteina de supressão tumoral. Feocromocitomas ocorrem em menos de 1% dos doentes com NF1; por outro lado, apenas 5% dos casos reportados de feocromocitoma estão associados com a NF I. No entanto, entre doentes hipertensos com NF1, a prevalência de feocromocitoma pode atingir os 50%.Caso clínico: É relatado caso de eurocaucasiana de 27 A de idade, com diagnóstico de NF1 com história de 4 meses de cólicas abdominais, hiperhidrose generalizada, dispneia e hipertensão arterial paroxística. As catecolaminas e metanefrinas urinárias estavam aumentadas e a exploração topográfica levada a cabo (RMN e I-MIBG) permitiram detectar uma massa na glândula suprarrenal direita, a qual, após adrenalectomia confirmou o diagnóstico de feocromocitoma. Conclusão: O caso apresentado enfatiza a necessidade de uma abordagem multissistémica, multidisciplinar a doentes com NF1, tendo em conta as manifestações sistémicas associadas, na base de um prognóstico por vezes fechado da doença.

Screening for Hereditary Pheochromocytoma in a Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report

“…21,28,33 In terms of follow-up, the recommendations for patients with a prior diagnosis of PHEO advocate lifelong annual biochemical surveillance. 11,28,33 Regarding previously published cases, we found two Portuguese cases highlighting the rarity and importance of high levels of suspicion of PHEO in NF1 in patients with 36 and without 37 hypertension or classical symptoms. In English-language literature there are 73 case reports from the last 18 years.…”

Neurofibromatose Tipo 1: Relato De Caso Na Primeira Infância / Neurofibromatosis Type 1: Case Report in Early Childhood

“…Apesar de ser uma síndrome característica da vida adulta, 18% desenvolve quadro clínico antes dos 15 anos de idade e raramente na primeira infância 3,8,13 . Por ser uma síndrome de caráter progressivo, sugere-se seguimento clínico com reavaliações a cada três a seis meses, com exame completo aliado aos exames complementares, como a ressonância magnética 3,11,14 .…”

“…Para o tratamento, a equipe visa o manejo dos sintomas e de suas complicações cujo principal objetivo é a melhoria da qualidade de vida do paciente. A opção cirúrgica definitiva está vinculada à natureza infiltrativa da lesão, no entanto, ressalta-se a alta taxa de recidiva tumoral e sua malignização 4,7,11 . O acompanhamento e o seguimento ambulatorial tem o objetivo de detectar e tratar precocemente as complicações 4 .…”