Fenótipos Raros de Neuropatia Hereditária: Charcot-Marie-Tooth Tipo 4

Abstract

RESUMOIntrodução. A Doença de Charcot-Marrie-Tooth (CMT) compreende um grupo geneticamente heterogêneo de neuropatias sensitivo--motoras hereditárias autossômicas dominantes, recessivas e ligadas ao cromossomo X. Objetivo. O objetivo do presente trabalho é realizar uma revisão de literatura a respeito dos principais tipos de CMT4 (variantes desmielinizantes autossômicas recessivas de CMT). Método. Foi realizada uma ampla revisão de literatura buscando artigos originais em inglês (ou pelo menos com resumo em inglês), com descrição das características clínicas, distribuição étnica e geográfica das diversas variantes de CMT4 através das ferramentas OMIM e pubmed da base de dados da NCBI. Resultados. Identificamos e descrevemos os genes, características clínicas, distribuição étnica e geográfica de 12 variantes de CMT4: A,