Favoriser l'autonomie du patient face aux données additionnelles en médecine génomique

Abstract

In recent years, we have witnessed a technological revolution in molecular genetics with the advent of next-generation sequencing (NGS). During medical genetics consultations in hospitals, patients are confronted with the difficult question of research and disclosure of so-called additional data, which are not related to their pathology, the primary data. This may be incidental data (the discovery is incidental) or secondary data, i.e., data actively searched for in a defined list of genes. How can we ensure that patients are sufficiently autonomous in dealing with this issue? What is the role of the healthcare team? Can we harmonize practices with respect to these data? We propose a variable scale strategy applied to genetics that consists in adapting the degree of autonomy required according to the medical impact and the level of reliability of the genetic data transmitted to the patient. We also provide elements to promote patient autonomy. We believe it is necessary to separate primary from additional data, to develop the means to provide adequate information to patients, and finally to support patients in their process with psychological support and to respecting a certain period of reflection. Ultimately, it is the responsibility of the medical team to assess, on a case-by-case basis, the appropriateness of seeking this data and disclosing it to the patient.

L’éthique clinique face à la fin du monde annoncée

“…Sa décision est-elle bien suffisamment autonome? J'ai défendu ailleurs la stratégie de l'échelle variable (23) : dans l'éthique clinique, une telle stratégie consiste à adapter le degré d'autonomie exigé en fonction de la complexité de la décision à prendre ; principalement, le degré d'incertitude du diagnostic ou du pronostic, le nombre d'options thérapeutiques envisagées, la complexité de la situation médicale en tant que telle, mais aussi et surtout l'importance des répercussions de la décision dans l'existence. Le type de décision dont il est question ici (la demande de stérilisation volontaire pour raisons environnementales par des jeunes hommes et des jeunes femmes) relève d'un haut degré de complexité et exige par conséquent un haut degré d'autonomie : être capable non seulement d'exprimer son choix et d'en donner les raisons, mais aussi savoir apprécier la situation dans toute sa complexité (24).…”