Familiäre pulmonale Zysten und papulöse Hauteffloreszenzen bei einer 37-jährigen Patientin

Abstract

Zusammenfassung Eine 37-j?hrige Patientin stellte sich mit pl?tzlich aufgetretener Luftnot und thorakalen Schmerzen vor. Bei der Patientin und bei zwei Familienmitgliedern hatten sich in der Vergangenheit bereits mehrmals Spontanpneumothoraces ereignet. Die Patientin wies zudem papul?se Hauteffloreszenzen im Gesicht auf. Radiomorphologisch sah man einen Pneumothorax links apikal und basal betonte zystische Lungenver?nderungen beidseits. Therapeutisch erfolgten eine Pleurodese und mehrere Keilresektionen mit Einlage einer Drainage links. Histologisch fanden sich multiple Zysten, wobei immunhistochemisch typische Differenzialdiagnosen ausgeschlossen werden konnten. Eine molekulargenetische Untersuchung wies eine heterozygote Mutation des Follikulin (FLCN)-Gens nach. Somit wurde ein Birt-Hogg-Dub? Syndrom (BHDS) diagnostiziert. Das BHDS unterliegt einem autosomal dominanten Erbgang und zeichnet sich durch zystische Lungenver?nderungen mit rezidivierenden Pneumothoraces, kutanen Fibrofollikulomen und einem erh?hten Risiko f?r Nierenzellkarzinome aus. Es geht mit Mutationen im f?r das Protein FLCN kodierenden Gen auf Chromosom 17 einher.