Falência ovariana precoce associada à deleção no braço longo do cromossomo: relato de dois casos e revisão da literatura

Abstract

Introdução: A falência ovariana precoce (FOP) caracteriza-se por amenorreia, hipogonadismo e aumento dos níveis das gonadotrofinas antes dos 40 anos. A etiologia da FOP pode ser primária, devido a mutações genéticas no cromossomo X ou nos genes autossômicos, e secundária, causada por infecções e iatrogenia. A causa genética é prevalente após as causas idiopáticas, sendo as deleções e translocações cromossômicas as principais causas de atresia folicular acelerada, levando à infertilidade na maioria dos casos. Objetivo: Este artigo visa revisar a literatura para elucidar os mecanismos genéticos que causam a FOP. Método: Foram consultados artigos científicos e de revisão nas bases de dados LILACS, SciELO e Google Acadêmico, entre 2001 e 2019. Resultados: Estudos mostram que para a formação folicular, os dois cromossomos X precisam estar intactos. Entretanto, na FOP, dois segmentos do braço longo do cromossomo são afetados: os loci Xq26-qter (FOP 1) e Xq13.3-Xq22 (FOP 2). A deleção distal de FOP 1 causa falência ovariana em mulheres de 24 a 29 anos, enquanto FOP 2 afeta mulheres de 16 a 19 anos, com repercussões clínicas mais críticas. Considerações Finais: A FOP é uma condição clínica complexa, impactando significativamente a vida das portadoras, prejudicando seu ciclo reprodutivo. Uma investigação clínica adequada e reposição hormonal são fundamentais para manter o trofismo do trato reprodutivo dessas mulheres.